2012年2月，在上海儿童医学中心心内科门诊来了一个叫“莹莹”的9岁小女孩，她因为口唇青紫而在外院疑诊为紫绀型先天性心脏病，但多家医院心脏超声和CT检查均未见异常，为了进一步查明病因，门诊以“青紫待查”收入院。

入院后体检发现，莹莹的体型消瘦，身高134 cm，体重22kg，SPO2 85%，在心脏超声检查排除了心内结构异常后，初步考虑莹莹青紫的原因可能是由于“肺动静脉瘘”所致。随后通过心导管检查结合ECT检查（肺灌注显像）证实了“双侧弥漫性肺动静脉瘘”的诊断。为了进一步查找“肺动静脉瘘”的原因，医生对莹莹的肝脏进行了全面的检查，结果排除了慢性肝病的可能，但门静脉血管超声提示先天性门静脉畸形可能。由于该病极其罕见，在国内外文献中极少有相关病例报道，在这一疑难罕见病面前，国内的心内科权威专家们也束手无策，几天后，莹莹只好离开医院回家了。

然而儿医中心的专家们并没有忘记这位身患怪病的小女孩，对莹莹坚持进行了长期随访观察，在随后的2年多时间中，莹莹的青紫进行性加重，人越来越消瘦，并且出现活动耐量下降，最后只有辍学在家，莹莹的父母亲已经绝望了。也就是在这2年多的时间中，心内科傅立军主任和普外科陈其民主任查阅了大量国内外文献，收集大量的相关资料，对莹莹的的病情有了进一步的认识，考虑可能是罕见的Abernethy畸形合并肝肺综合征。

2014年8月莹莹再次来到上海儿童医学中心就诊，个子长高到3750px，体重仅23.6kg，人显得更加消瘦。青紫也更加明显，SPO2 70%，杵状指趾呈阳性，血常规检查提示血红蛋白明显升高，而白细胞和血小板计数明显下降（Hgb 175 g/L，WBC 3.1×109/L, PLT 70×109 /L），血氨值达到了96 μmol/L，超过了正常范围三倍之多。肺灌注显像：99mTc-MAA静脉注射后可见脑及双肾显影，脑及双肾放射性比约为12.6%和16.8%，提示肺动静脉瘘可能。

由于该病例的特殊性，为了明确诊断，心内科专家们会诊后决定联合外科、放射科等多学科专家共同会诊。B超室吴伟主任通过肝脏血管超声检查后考虑先天性门体静脉分流可能；心内科傅立军主任对莹莹进行了心导管检查和门静脉造影，最终确诊为罕见的Abernethy畸形合并肝肺综合征。莹莹的肺动静脉瘘竟然是由于门静脉的血管畸形造成的!

诊断虽然明确了，但怎样救这个孩子?如果对分流管道进行结扎会不会引起门静脉高压？术后如果出现门静脉高压将有可能造成致死性的后果。国内没有这方面的先例可以借鉴。心内科傅立军主任邀请普外科陈其民主任进行了反复讨论，决定对莹莹进行球囊封堵试验，详细地了解肝内门静脉系统的发育情况并获取准确的生理资料。通过评估后专家们最终认为对分流管道进行结扎应该是安全、可行的，并于2014年8月15日由陈其民和褚珺两位主任顺利进行了手术。

术后1周莹莹的血常规和血氨均恢复正常，术后3个月，莹莹的面色青紫状况明显改善，SPO2由70%上升至85%，术后6个月青紫进一步改善，SPO2上升至91%，活动耐量显著改善，体重也明显增加。术后8个月，莹莹的妈妈高兴地告诉医生，小莹莹已经能够爬她家后面的小山了，并且又重新上学念书了。该病例是国内首例成功进行手术治疗的Abernethy畸形病例，目前，心内科和普外科联合已成功开展了40多例相关类型的手术，有的孩子进行了介入封堵，有的进行了外科手术结扎，获得了良好的临床效果。

【临床新知】

Abernethy畸形

Abernethy畸形是一种罕见的先天性血管畸形，是由于胚胎期脐静脉和卵黄静脉先天性发育异常导致门静脉与腔静脉之间形成的异常分流通道，1793 年由John Abernethy 首次报道而命名。近年来随着对本病认识的逐步加深，临床病例报道也逐渐增多，但国内报道很少，尤其是Abernethy畸形合并肝肺综合症尚未见报道。

正常情况下，门静脉系统血流全部经门静脉入肝(即肝向性血流)，在肝脏进行代谢后经肝窦回流入肝静脉，然后再回流至下腔静脉。在先天性门体静脉分流时，由于肝脏缺乏门静脉的血流灌注或灌注不足，胃肠道吸收的物质未经肝脏代谢直接进入体循环，可引起一系列的病理生理改变和临床症候群。Abernethy畸形可以引起新生儿黄疸、肝性脑病、肝肺综合征、肺动脉高压、肝脏肿瘤、肾病综合症等严重并发症，早期诊断和合理治疗是决定其预后的关键。

肝肺综合征是由各种急慢性肝病并发的肺血管扩张和动脉氧合作用异常引起的低氧血症，肝硬化和门脉高压是引起肝肺综合征最常见的原因。Abernethy畸形患者的肝功能和门静脉压力往往正常，其并发肝肺综合症的机制尚未完全阐明，可能是由于门脉系统血液经肝旁路分流，血管活性物质未经肝脏的灭活而进入肺循环，导致肺内扩血管物质与缩血管物质之间比例失衡，从而引起肺内血管扩张或肺血管病变。

【临床提示】

Abernethy畸形可引起多种严重并发症，容易出现漏诊。Abernethy畸形是引起弥漫性肺动静脉瘘的少见原因之一，对于所有不合并慢性肝病的弥漫性肺动静脉瘘的患者，建议进行Abernethy畸形的筛查。血氨升高可作为其初筛指标。

对于Abernethy畸形，如果肝内门静脉缺如，只能进行肝移植；如果肝内存在门静脉分支，外科手术结扎或介入封堵分流血管可获得良好的治疗效果，但需要根据球囊试封堵后门静脉压力的变化来决定一期手术或分期手术。