如果说，少女是一朵娇羞的桃花，柔美而嫩稚；浙江大学医学院附属第二医院肝胆胰外科严盛

少妇是一朵娇艳的芙蓉，华丽而娇贵；

那么，怀孕的女人是一朵洁静的荷花，端庄而素雅，

怀孕的女人就像清水塘的那朵荷，
静悄悄地在花中孕育着爱的果实。
怀孕的女人，你有见过吗？
      可是，2016年4月13日，一名“孕妇”却住进浙大一院血液骨髓移植中心病房，49岁的这位“孕妈”，整个人面色苍白，呼吸急促。
更重要的一点，在她那如孕40周的肚子里，孕育的不是一个新生命，而是肿大的脾脏。原来她患上了“戈谢病”，一种比“瓷娃娃”、“渐冻人”更鲜为人知的罕见病，目前全国确诊患者仅300余例。
【什么是戈谢病】戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症，为常染色体隐性遗传病。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，导致受累脏器肿大，功能异常。戈谢病临床上可分为三型：
I型：非神经病变型。此型最常见。儿童期或成人发病，主要表现为肝脾肿大、血小板减少、贫血、生长迟缓、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象。根据临床症状及治疗早晚预后不一。一般可存活至成人，但如不及时治疗常遗留骨骼病变等不可逆改变。
II型：急性神经病变型。婴儿期发病伴急性神经系统损害，通常在2岁前死亡。
III型：慢性神经病变型。儿童期或成人发病，儿童发病多见。主要临床特点和I型类似, 伴随进展性的神经系统症状, 包括动眼神经运动障碍。

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         王女士的戈谢病，发作了几年了。8年前，王女士发现自己腹部开始膨隆，怀孕？她检查之后是乌龙一场。可是，肚子持续大起来，人越来越瘦，总是没力气，又出现了严重的贫血。她先后于宁波当地、上海等多家医院就诊。医生给她做了B超检查，显示王女士膨隆的肚子里是肿大的脾脏，并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞，进一步检查葡萄糖脑苷酯酶严重降低，王女士被诊断为“戈谢病”。

王女士患的是Ⅰ型戈谢病，最有效的方法是酶替代疗法，酶替代疗法的药物伊米苷酶注射液（思而赞）非常昂贵，一个成年人一年的药费在200万元左右。因病情不断加重，在当地医院检查后，预期寿命不超过1个月。这个时候，哪怕给她用酶替代疗法，短期内也无法改善她的症状。

     走投无路时，王女士经人介绍到浙大一院就诊。浙大一院是浙江省罕见病指定医院，设有罕见病专科。经过浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后，诊断患者为戈谢病I型晚期。目前能最快改善症状的是脾脏切除，但患者d 白细胞，红细胞血红蛋白、血小板都很低、压迫症状明显，心肺功能欠佳，手术风险极大。

     经过周密的准备和详细的MDT讨论，2016年4月26日，肝胆胰外科专家严盛主任在麻醉科专家的密切配合下为王女士施行了“脾切除术”，手术进行顺利，切除的脾脏重达10kg！脾脏切除后，王女士的体重从52kg一下降到了37kg。术后，王女士胸闷、腹胀等症状得到极大地缓解，她终于能够平卧休息了。她终于又可以像正常人一样生活了。王女士挺过了“手术关”，但接下来的治疗还有很长的道路。

     所幸，目前浙江省对于这部分因病致贫的人群有了相应的精准扶贫政策，2016年戈谢病纳入浙江省医保，为这部分罕见病患者带来了福音。王女士后续的酶替代治疗费用有了保障，有望逐渐恢复健康。