为什么要进行遗传咨询

   出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战。

遗传咨询是为遗传病患者及其家庭提供的医疗服务，由咨询医师与咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况，再发风险，防治措施等进行讨论，提出建议的过程，是预防遗传病患儿出生的有效办法。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。

8类人群需要进行遗传咨询

1、夫妇双方或家系成员有某些遗传病或先天畸形者；

2、携带染色体平衡易位、倒位等染色体异常者；　
3、有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇； 
4、曾生育过遗传疾病患儿或多发畸形、智力低下患儿的夫妇；
5、两性畸形患者；　　
6、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇；
7、近亲结婚夫妇；
8、35岁以上的高龄孕妇；

通过遗传咨询了解以下知识：

1.了解自己是否属于遗传病范畴；

2.了解遗传病的实质、遗传方式；

3.了解遗传病的诊断、检测方法；

4.可供选择的干预措施及处理方法。

与遗传咨询有关的常见遗传性疾病

1．染色体病：是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。

   迄今为止，病种已达3000多种，其中100多种被列为常见遗传病种，染色体异常占自然流产胚胎中的50-60%，新生儿染色体异常发生率为0.5-0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体，也就是大家熟知的唐氏综合征，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18-三体，13-三体，脆性X染色体等。

2．单基因遗传病：是由机体某个基因的异常引起的疾病。

   人类单基因病约4000余种，在临床上常见的有代谢病如：苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血（广东、广西地区高发）等，或神经系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症、遗传性舞蹈病等。

3．先天畸形

  人类的先天畸形中约15-20%是由于染色体病和单基因病引起，10%是由不良环境因素所致，70%可能是遗传与环境因素相互作用导致多个基因突变的结果。临床常见的有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病。

   上述的常见遗传病是引起不良孕产史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻应尽快进行遗传咨询，查清原因，选择适合的决择，避免缺陷儿出生。