沉重的“馈赠”
令人遗憾的是，21-三体综合征的患儿并没有因为这条额外的染色体变得更加健康、更加聪明，反而会出现眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜等多种明显的特殊面容，其智力低下及发育迟缓的特征也会随着年龄增加逐渐明显。因此患儿无法接受正常的教育，也往往无法拥有自立生活的能力。此外，约30%的21-三体患儿存在先天性心脏病等其他缺陷，免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

为何会发生？
92.5%的唐氏综合征的个体都有3条完整的21号染色体，即标准型21-三体，这是由于在受精之前，减数分裂形成精子或卵子的过程中，21号染色体不分离造成的（易位型及嵌合型21-三体是因为染色体易位或双体自救等机制导致）。引起这种情况的原因包括高龄妊娠、致畸物质接触、双亲染色体异常等。

不断进步中的产前筛查及产前诊断措施
在目前的医疗水平下，染色体缺陷尚无有效的治疗方法。因此，提早检出并终止妊娠是当下最有效的预防悲剧发生的手段。自发现这一疾病到现在的百余年间，人们不停地在寻找简单有效的检查手段，至今已形成血清学筛查、超声检查、NIPT检查互相补充的产前筛查以及包括羊水穿刺、绒毛穿刺等介入性检查在内的产前诊断体系，极大程度上避免了21-三体患儿的出生。因此，所有孕妇都建议在孕期进行完善的产前筛查，且高危孕妇进行介入性产前诊断检查，是当前最有效的预防。

一些额外的话
2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，旨在为唐氏综合征患者吸引更多的社会关注，帮助他们更好的融入社会，同时也为了提高公众对于这一疾病的认识。2021年是世界唐氏综合征日的第10年，主题为“Connect”，意为连接。

------转自胎儿医学团队