原创 什么是遗传代谢病
2020年09月23日 【健康号】 王新良     阅读 9160

遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是体内~系列的生物化学过程,而生化过程的每~步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变的基因可以遗传给下~代,则出现家庭倾向。常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等。河北医科大学第二医院儿科王新良

近年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断:⑴母体血、尿诊断胎儿代谢病;⑵绒毛细胞检查诊断;⑶羊水细胞培养检查诊断;⑷直接羊水分析诊断。

遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性,以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能:

⊙智力、运动发育迟缓,或停滞、甚至倒退。

⊙顽固性惊厥、癫痫。

⊙精神发育异常(如孤独症)。

⊙无明显原因的反复呕吐者。

⊙进食某些食品(如肉、蛋、奶)后病情加重。

⊙婴儿肝炎综合征。

⊙有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现;

⊙尿液有异常颜色、气味(鼠尿味,雄猫臭味,烂白菜味,汗脚味,臭鱼味,烧焦的枫糖味等等)。

⊙反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。

⊙三氯化铁实验、24~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM

⊙母亲有多次不良妊娠、生育史。

遗传性代谢病的治疗应当遵循以下原则:

⊙饮食治疗,限制过多代谢底物的摄入,避免内源性底物的产生,减轻机体代谢负担。

⊙药物治疗,目的是补充体内缺乏的正常产物,排除体内过多的旁路产物或者堆积的底物,促进正常生化反应的进行。

⊙神经康复,促进脑损伤的恢复,争取脑功能的改善。

摘自《儿童健康红宝书-胎儿篇》,人民军医出版社,2008年,王新良主编

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王新良
主任医师/教授
河北医科大学第二医院
小儿内科,儿科
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