2020年6月6日，同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科傅传刚教授团队成功为一名成人先天性巨结肠患者施行了手术。

陈先生今年29岁，自诉自出生3天开始就因“不能排便”在老家多次就诊，经过中医药治疗后好转。

29年来反复腹胀、腹痛、排便困难，间断口服药物治疗后，短时间好转。

但病情越来越重，腹部开始出现包块，包块日渐增大，近1年来包块已经增大到上腹部，就像待产的孕妇，日常生活、行走坐卧都非常不方便。并且排便越来越困难，大便量少、不成型，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。

在当地医院行乙状结肠造口手术，治疗后症状无明显好转，患者备受煎熬。

近日陈先生慕名来到同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科傅传刚教授特需就诊，傅传刚主任详细询问了患者病情，并安排相关检查，确诊患者“先天性巨结肠”，决定通过手术为这个年轻的“老病患”解决痛苦。

肠镜报告

术中腹腔镜探查发现腹腔粘连严重，直肠、乙状结肠、降结肠、横结肠明显扩张，大量肠内容物淤积，大半个肚子都被结肠占领了。由于操作空间变得十分狭小，大量增生的血管蔓延呈网状，手术团队牢牢把控着局面，仔细解剖，确切止血，保证把创伤减少到最小。

经过2个多小时的紧张奋战，切除了长80cm、重4.5 kg的病变肠管术后吻合口通畅、血供好。一朝解除了患者长达29年的痛苦。

手术非常成功，经过精细的治疗和护理，陈先生术后第二天开始进食流质饮食、下床活动，快速恢复。

成人型先天性巨结肠属于罕见病症，东方医院一年仅能遇见十余例，然本院仅本周就收治了4例慕名而来的巨结肠病患，几位患者皆为二十多岁的年轻人，因不知详情病因而痛苦多年。傅传刚教授心细如发，探得病因，妙手除病变，给患者以新的未来。

什么是先天性巨结肠？

先天性巨结肠是一种新生儿常见的先天性肠道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，每2000-5000名出生的婴儿中就有1例得病。男婴较女婴为多，男女之比为3～4 : 1 ，且有家族性发病倾向。

其本质为肠道神经的发育障碍，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄。粪便不能通过病变的肠段，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变是在狭窄段的肠管。

临床表现有哪些？

该病最初的最主要表现为新生儿胎便排出延迟。正常新生儿多在出生后 24 小时内排出胎便，而如果 48 小时依然未排出胎便，则需考虑该病的可能。

患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。

粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石；临床症状多表现为反复发作的腹痛、腹胀、排便不畅、排便困难等肠梗阻表现，肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便。

治疗方法是什么？

治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。

保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等情况，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起排便。

一般来说，此类病例在出生后就会发现并进行手术，但也有少数症状较轻的病人会迁延至成年。而长期便秘、排便不畅会导致营养吸收障碍出现贫血等症状。而一旦并发肠穿孔、中毒性巨结肠，可导致感染性休克、甚至死亡。

总之，该病没什么可怕的，手术切除病变的肠管是唯一根治性方法。一般预后良好，很少在术后引起生活质量下降。本病自然转归预后差，非自愈性疾病，多因营养不良或发生结肠危象死亡。早发现，早治疗是诊疗关键。