近来我科在电视和网络上讲解了皮肌炎的诊断和治疗。讲后引起了广大听众的兴趣，有的到门诊询问自己是否患有皮肌炎。其中患有皮肌炎者有之，但相当一部分人的情况和皮肌炎无关系。为什么会出现这种情况，究其原因和听众没有全面掌握有关知识，以偏概全有关。为了引起患病者警觉，没病者不致误解，徒增困扰。特书写皮肌炎知识十二问，便于大家参考。

1、什么是皮肌炎？
皮肌炎的主要症状是对称性近端肌无力，肌肉耐力低。它也常累及其他器官，如皮肤、颈部肌肉、咽、肺部、心脏、关节和胃肠道，提示是一个系统性疾病。活检的肌肉组织中常存在以T淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，血清中可测到自身抗体，表明它是一个自身免疫性疾病。

皮肌炎是一种罕见疾病。其确切发病率和患病率尚不清楚。椐报道患病率为每100000个人5到11例之间。皮肌炎具有双峰年龄分布―5至15年和45至65年（青少年和成人皮肌炎），大体上女性与男性的比例约为2:1。

2、和皮肌炎相关的疾病有哪些？
皮肌炎是特发性炎性肌病的一种，后者是一组以骨骼肌受累为主要表现的获得性的异质性疾病，主要包括成人多发性肌炎、成人皮肌炎、儿童皮肌炎、肿瘤或其他结缔组织病相关的多发性肌炎或皮肌炎以及包涵体肌炎。这几种疾病有很多共性，所以统称为特发性炎性肌病。其中皮肌炎最常见，具有一定代表性，再加上篇幅所限，所以下面主要谈皮肌炎，除非很有必要才涉及其他疾病。

3、引起皮肌炎的病因有哪些？
皮肌炎的病因仍然不清楚，可能与遗传、环境和肿瘤有关。
遗传：遗传与皮肌炎关系的研究由来已久，偶有报道双生子同时患病。像其他自身免疫性疾病一样，肌炎是一种复杂的多基因疾病，涉及HLAI类和II类基因多态性和其他非HLA免疫应答基因（如细胞因子和受体，包括TNF、IL-1和TNFR-1）；补体成分（例如，C4，C2）。遗传成分在这些疾病中的确切作用目前还不清楚，部分原因是由于它们的稀有和疾病表型的异质性。

环境因素：引起皮肌炎的最常见的环境因素推测有下列几种：感染、紫外线照射、预防接种、药物、吸烟、慢性移植物抗宿主病、美容胶原蛋白注射等。

病毒：病人血清和组织样本中存在高滴度抗病毒抗体和病毒颗粒，以及在动物模型中肠道病毒可诱发肌炎，高度提示病毒是肌炎的病因。然而试图用敏感的技术，如聚合酶链反应，在皮肌炎患者组织找出病毒归于失败，使得病毒病学说受到质疑，也排除了持续病毒感染是进行性肌肉炎症的原因。然而，很可能是病毒在被宿主免疫反应清除之前就引发了疾病过程，从而解释了在肌炎肌肉组织中缺失病毒基因组。

细菌：同样，一些细菌如葡萄球菌、梭状芽胞杆菌和结核分枝杆菌，会影响骨骼肌，引起急性肌肉炎症，但没有证据表明这些生物实际上引起慢性自我持续性肌肉炎症。

寄生虫：支持寄生虫病因的证据包括：从一些肌炎患者中可找到寄生虫和它们对寄生虫血清学反应；用抗寄生虫药物治疗后肌炎症状改善；在动物模型中寄生虫感染后诱导肌炎。尽管有这些观察，要在寄生虫感染和肌炎之间建立直接联系是很困难的，因为病人常常没有寄生虫感染史。

紫外线光照可能是皮肌炎发展的一个危险因素，因为流行病学数据显示皮肌炎在接近赤道处更常见
药物：降血脂的他汀类药物，有时可引起肌酶谱增高,出现自身抗体。

恶性肿瘤可能是肌炎的另一个危险因素。现已发现，在皮肌炎诊断时和诊断后10多年皮肌炎相关恶性肿瘤的风险都增加。有一些证据表明，有时去除肿瘤后肌力改善，有时肿瘤复发与肌肉无力同时发生，表明这两个是有联系的。但恶性肿瘤与皮肌炎之间关联的病理生理机制尚未阐明，可能有以下几种解释：肌炎的发展是恶性肿瘤的后果（和自身抗原有关），或恶性肿瘤和皮肌炎有共同的发病机制。

4、皮肌炎有哪些症状？
皮肌炎可急性（几天）或隐袭（几个月）发病。一般症状有乏力，发热和体重下降。它主要影响近端肌肉，也常累及其他器官，如皮肤、颈部肌肉、咽、肺部、心脏、关节和胃肠道等。

1)皮肌炎肌肉受累的表现
本病累及横纹肌，受累肌肉常呈对称性分布，以肢体近端肌群无力为临床特点。早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。

几乎所有患者均出现不同程度的肌无力。肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。临床表现以受累肌肉不同而异。肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不能平举、上举、不能梳头、穿衣；骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不能或困难；不能上车、上楼、坐下或下蹲后起立困难；颈屈肌受累：平卧抬头困难，坐位时无力仰头；喉部肌肉无力造成发音困难，声哑等；咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出；食管下段和小肠蠕动减弱与扩张可引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和吸收障碍等；胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功能不全。

2)皮肌炎的皮肤受累表现
皮肌炎除有肌肉症状外还有皮肤病变，皮肤病变可在肌肉受累之前出现，往往比肌肉受累早几个月或者几年，也可与肌炎同时或在肌炎之后出现。皮肌炎的皮肤表现分为有诊断特异性的、高度特征性的，高度兼容的。现简述如下：

A.皮肌炎诊断特异性皮损，即出现这类皮疹诊断皮肌炎的可能性非常大。
a)  Gottron丘疹：指间和掌指关节背面的紫色丘疹。完全形成后，中心萎缩，呈白色，稍凹陷，可伴毛细血管扩张。
b)  Gottron征：指间/掌指关节背侧、鹰嘴突、髌骨、外踝表面对称性紫红斑伴或不伴水肿。

B.皮肌炎高度特征性皮损，即常见于皮肌炎，对诊断皮肌炎有很高的参考价值。
a)  眶周紫色红斑伴或不伴眼睑和眶周组织水肿。
b)  肉眼可见甲周毛细血管扩张有或无角质层营养不良。
c)  对称性紫色红斑覆手和手指的背侧（它可沿伸肌腱鞘扩展），上臂和前臂伸侧，三角肌，肩和颈的后部（披肩征），颈前部和胸上部的V型区，脸的中部和前额。
d)  技工手：部分患者双手指，特别是食指，外侧掌面皮肤出现角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑，同干粗重活的工人手相似，故称“技工”手。

C.皮肌炎兼容性皮肤病变，即不单见于皮肌炎，在其他疾病中也可见到的皮肤病变。
a)  血管萎缩性皮肤异色病（异色性皮肌炎）最常见于后肩、背部、臀部以及颈前和胸部V型区的局限性紫红斑伴有毛细血管扩张、色素减退、色素沉着、浅表萎缩。
b)  皮肤钙质沉着症

3)肺部受累：间质性肺炎、肺纤维化、胸膜炎是皮肌炎最常见的肺部表现，可在病程中的任何时候出现，是发病和死亡的一个主要危险因素。临床表现为胸闷、气短、咳嗽、咯痰、呼吸困难和紫绀等。少数患者有少量胸腔积液，大量胸腔积液少见。膈肌受累时可表现为呼吸表浅、呼吸困难或引起急性呼吸功能不全。

关节炎：关节痛和关节炎通常出现在疾病早期。关节受累的部位与类风湿关节炎相似，但症状较轻。由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形，但X线相无骨质破坏。

心脏：心血管疾病是皮肌炎患者死亡的危险因素。然而，临床上明显的心脏受累罕见，心脏受累易被忽略。最常见的亚临床表现是心电图检测的传导异常和心律失常。可能与心肌炎、冠状动脉疾病，以及心肌的小血管受累有关。

消化道受累：皮肌炎累及咽、食管上端横纹肌较常见，表现为吞咽困难，饮水呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩张可引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和吸收障碍等。

肾脏：肾脏病变很少见，极少数暴发性起病者，因横纹肌溶解，可出现肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭。少数患者可有局灶性增殖性肾小球肾炎，但大多数患者肾功能正常。


5、皮肌炎需要做哪些检查？
体检
肌肉磁共振成像可探知肌肉的受累范围，用以诊断分类和治疗管理。它也可引导最合适的活检部位。

肌电图检查：以针电极插入到骨骼肌，在细胞外记录、放大、并通过示波器显示肌纤维的电活动，用于帮助诊断和鉴别诊断。

病理活检：帮助诊断和鉴别诊断。

心肌酶谱测定：高水平的血清肌酶是肌肉受累的标志性参数。在疾病急性期，肌肉损伤释放到血清中的肌酸激酶是最敏感的肌酶。醛缩酶、乳酸脱氢酶、天门冬氨酸和丙氨酸氨基转移酶也可升高。

自身抗体：帮助诊断，也有助于肌炎进一步分类。

6、皮肌炎如何确诊？

目前通常按下列标准诊断皮肌炎：

1.  对称性近端肌无力表现：肩胛带肌和颈前伸肌对称性无力，持续数周至数月，伴或不伴食道或呼吸肌肉受累。

2.  肌肉活检异常：肌纤维变性、坏死，细胞吞噬、再生、嗜碱性变，核膜变大，核仁明显，筋膜周围结构萎缩，纤维大小不一，伴炎性渗出。

3.  血清肌酶升高：血清肌酶升高，如CK、醛缩酶、ALT、AST和LDH。

4.  肌电图示肌源性损害：肌电图有三联征改变，即时限短、小型的多相运动电位；纤颤电位、正弦波；插入性激惹和异常的高频放电。

5.  典型的皮肤损害：①眶周皮疹：眼睑呈淡紫色，眶周水肿；②Gottron征：掌指及近端指间关节背面的红斑性鳞屑疹；③膝、肘、踝关节、面部、颈部和上半身出现的红斑性皮疹

判定标准：确诊DM应符合第5条加1~4条中的任何3条；拟诊DM应符合第5条及l~4条中的任何2条；可疑DM应符合第5条及1~4条中的任何1条标准。

7、心肌酶普高就一定是皮肌炎吗？
心肌酶谱包括肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、天门冬氨酸和丙氨酸氨基转移酶肌酶等。心肌酶谱升高不一定是皮肌炎，其他许多情况可使酶谱升高，常见的有：

1)  运动或重体力劳动后24小时内肌酸激酶可以暂时升高。升高的程度取决于运动的类型和持续时间，未经训练的人更易升高，甚至高至正常上限的30倍，此后在未来7天内慢慢下降。在遇无原因的肌酸激酶升高时，建议休息7天后重复化验；

2)  甲状腺功能减退症常引起无力、痉挛、肌痛和轻度至中度血清肌酸激酶升高。甲状腺替代治疗通常使血清肌酸激酶水平在1到2个月内正常；

3)  低钾除可以引起肌无力、发作性软瘫、各种心律失常和肠蠕动减慢外，还可以引起肌酸激酶水平升高；

4)  心肌梗塞发作后肌酸激酶2-4小时开始上升，12-48小时达高峰，2-4日可恢复正常。且增高程度与心肌受损程度基本一致；

5)  轻度或中度脑损伤、前列腺癌、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清肌酸激酶水平可以增高；

6)  服他汀类药物，秋水仙碱片可以使肌酸激酶水平使升高；

7)  皮肌炎以外的各种肌肉疾病，如进行性肌营养不良、病毒性心肌炎、多发性肌炎均可引起肌酸激酶水平使升高。

所以单独心肌酶谱升高不能判定是什么疾病，还要根据病人的主诉、体征及相关检查结果综合考虑，才能得出合理的诊断。

8、皮肌炎和肿瘤的关系
目前炎性肌病和恶性肿瘤之间的关系仍是有争议的。近期的报道显示皮肌炎发生肿瘤的风险显著增加。而合并肺纤维化、肌炎特异性自身抗体阳性或合并其他结缔组织病的肌炎患者肿瘤发生的风险下降。

恶性肿瘤可在肌炎确诊之前、同时或之后出现。大部分病人两种病变在1年内相继出现，偶见两种病变同时发生。

肿瘤的类型或发生部位与性别、年龄相匹配的一般人群无区别，唯一例外是卵巢癌在皮肌炎中常见。有证据表明肌炎伴随肿瘤在老年中多见，40岁以下年轻人中也有报道，儿童中少见。

对有肿瘤家族史的病人、老年病人、有缺铁性贫血、显微镜下血尿等用肌炎不能解释的病人，对有手指血管炎的病人及有典型肌炎症状而磷酸肌酐激酶正常的病人应详细询问病史，进行全面体格检查，以寻找可能存在的肿瘤。对这类病人要特别注意搜查在相应性别和年龄段中容易发生的肿瘤，如对女性要注意搜查乳腺、盆腔肿瘤，对老年男性要注意搜查前列腺癌、肺癌、消化道肿瘤等。

9、皮肌炎如何治疗
由于缺乏高质量的临床对照研究，炎性肌病的治疗主要是经验性治疗。临床上皮肌炎的治疗可分为诱导缓解期和维持缓解期。

1)诱导缓解期，用比较强的和较大剂量的药物使急性疾病尽快缓解。一般首选糖皮质激素。开始剂量为1-2mg/kg，持续至少2-4周或直到临床改善，随后，剂量应慢慢减量。对重症患者，可用静脉注射甲基强的松龙冲击治疗。

虽然大多数患者最初反应良好，在疾病过程中经常需要加用免疫抑制剂以减少糖皮质激素用量，因而减少副作用。