原创 小心“神经纤维瘤病”误诊为“癫痫”
2019年05月18日 【健康号】 肖建军


小明明5岁了,却没有上幼儿园,妈妈正带着他到处求医问药。有医生说明明患了“癫痫”,家里人很认真地给孩子吃了两年的抗癫痫药,可“癫痫”的症状一点也不见好转。

明明生下来身上就有大大小小浅棕色斑,大的像是“胎记”,小的像“雀斑”,听说这斑是从奶奶与爸爸那儿遗传下来的,他们身上还长了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病啊?怀着惴惴不安的心情,妈妈带着明明住进了浙医二院的儿科病房。

医生与护士阿姨们发现,小明明是位非常机灵的男孩,喜欢笑,喜欢跳,喜欢听歌,经常会打开妈妈的手机放一些好听的歌曲,有一次还看见他一边放着流行的“小苹果”,一边跳起自创的舞蹈。大家都挺喜欢小明明。

但明明天真的笑容却无法驱散妈妈脸上的愁云。自明明出生后发现全身零零散散长了很多奇怪的斑,妈妈总感觉心里压了一块石头。妈妈觉得明明太爱跳爱动了,连睡觉也不乖,总喜欢手舞足蹈好一会儿,需要哄着拍着才渐渐入睡,并且走路有点“踮脚”。在外省做生意的爸妈于是带明明去了当地的儿童医院就诊,医生说明明可能患了“癫痫”,给配了抗癫痫药。可药吃两年,明明对于睡觉这事依然“我行我素”。妈妈经过多方打听,了解到浙医二院的小儿神经专科不错,于是回家乡求医。

经过仔细询问病史,医生发现明明曾经多次做过脑电图,结果都是正常的,妈妈还仔细回忆,除了睡觉前的手舞足蹈,明明没有抽搐、也没愣神等表现。这次住院期间,查体发现明明的腋窝和身体的躯干部位,零零散散长了数十颗大小不等、深浅不一的“牛奶咖啡斑”,最大的有15*40毫米左右;拍X光片发现两条腿不对称,相差了5毫米;眼科会诊发现虹膜上有橙黄色的圆形小颗粒;但头颅MRI检查、24小时动态脑电图检查都是正常的。最后医生诊断明明得了神经纤维瘤病I型,需要进一步做基因检查来明确。虽然神经纤维瘤病的患者有的也会有癫痫发作,但明明的症状和检查结果都证明,孩子不是“癫痫”,不需要继续服用抗癫痫药物了。诊断有眉目,妈妈心情也放松了,并做好了心理准备,配合基因检查及进一步的随访。

也许是妈妈放松的心情感染了明明,他入睡变得容易了,经过逐渐减药,抗癫痫药也终于被停掉,好几次夜查房时医生发现,母子俩早早就安睡了。“癫痫”帽子终于被摘掉,明明高兴地准备着要上幼儿园了。



附:认识“牛奶咖啡斑”与“神经纤维瘤病I型”

“牛奶咖啡斑”的颜色就像咖啡里混入了牛奶,可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑;这种斑大小不一,可以是圆形、卵圆形或不规则的形状,不凸出皮肤表面,与周围皮肤界限清楚。牛奶咖啡斑是神经皮肤综合征的一种表现。

神经皮肤综合征是一类先天性疾病,常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。常见的有3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面部血管瘤病。儿童时期的神经纤维瘤病多为I型。

神经纤维瘤病I型是一种少见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。

皮肤:几乎所有病例出生时都可以看到牛奶咖啡斑,容易出现在躯干部位。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在婴幼儿时期往往不明显,可在儿童期发病,青春期后增多。纤维瘤主要分布于躯干,也可能出现在面部和四肢,多呈粉红色,数目不定,芝麻、绿豆至柑桔大小,摸起来是柔软的。

眼睛:眼科裂隙灯检查时,可以发现虹膜上有橙黄色的圆形小结节,这种结节称为错构瘤,也称Lisch结节,可随年龄增大而增多,是神经纤维瘤病I型特有的表现。

骨骼:可有先天性骨发育异常,长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成,还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等。

其他:神经纤维瘤病可有癫痫发作。神经纤维瘤增大可引起相应的压迫症状,并可能影响容貌。

单独的牛奶咖啡斑也许只是“胎记”,对人体健康没有不良影响,但如果牛奶斑咖啡斑数目较多而且逐渐变大,就要警惕是否存在“神经纤维瘤病”。若父母发现小孩身上有“牛奶咖啡斑”,建议及早到医院就诊,做进一步检查。
  

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肖建军
副主任医师
儿科
小儿神经内科疾病: 抽动症,脑炎,癫痫等疾病诊治
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