根据美国国立卫生研究院（NIH）的诊断标准，多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome,pcos）累及6%～10%的育龄期女性。如果根据目前公认的Rotterdam标准，其累及范围更广，可多达20%。PCOS常从青春期开始，持续至绝经前后，几乎可影响患者的一生。在我国，PCOS曾经是一个比较陌生的妇科名词，但近年来，PCOS的发病率呈上升趋势。据专家介绍，PCOS在人群中的患病率为5~10%，也就是说每10-20名女性中就有一人患有此病。那么，PCOS是一个什么病呢？且看下面叙述。

什么是多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome,pcos）并非一种独特的疾病，而是一种多病因、临床表现不一的内分泌症候群，1935年由Stein和Leventhal二位医生首先描述，故也被称为Stein-Leventhal综合征。PCOS多发生于育龄妇女，该类患者双侧卵巢肿大，伴不孕、多毛与肥胖等临床表现。然而，1963年goldziether医生总结了187篇文献种共1079例pcos的临床资料，发现其中有许多不典型病例，如无多毛，甚至卵巢有排卵功能。很多专家认为“多囊卵巢综合征”这个名字本身就带有偏倚性，妨碍了PCOS的正确诊断。因为PCOS患者卵巢未必多囊；卵巢多囊也未必是PCOS。

PCOS病因

目前对于PCOS病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。

1.PCOS非遗传学理论研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。

2.PCOS遗传学理论

此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和（或）高胰岛素血症可能是PCOS家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。

稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示PCOS可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。

通过全基因组扫描的发现最大量的与PCOS相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。

总之，PCOS病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。

PCOS的临床表现

PCOS除了多毛、月经不规律，还可出现以下表现。

1.不孕：在大样本的PCOS调查中，有一半女性存在原发性不孕，另有四分之一的女性存在继发性不孕。虽然在PCOS患者的不孕是突出的临床问题，但这并非意味着她们不能自发排卵，在一项随机对照研究中，有32%的PCOS患者可以自发排卵。

2.肥胖、糖尿病和心血管疾病：PCOS患者多有肥胖（30%~70%）。由于肥胖特别是腹型肥胖与高雄激素血症相关，亦可增加代谢异常风险。血脂代谢紊乱，易引起动脉粥样硬化，导致冠心病、高血压等。糖尿病胰岛素抵抗状态和高胰岛素血症、肥胖，易发生糖尿病。

3.产科并发症：PCOS患者，特别是合并肥胖的患者存在着诸多产科并发症的危险因素，包括妊娠糖尿病、早产和先兆子痫。为了最大程度避免产科并发症，建议对PCOS患者筛查体重指数、血压及口服糖耐量试验，以更好地指导孕期保健。

4.抑郁：一些观察性研究和问卷调查表明，PCOS患者抑郁的发生率增加，自杀倾向较正常人群高7倍。建议对PCOS患者进行详细的病史询问以及时发现抑郁或焦虑，一旦确诊需进行转诊及相应的治疗。

5.皮肤病变：多毛、痤疮和雄激素性脱发是典型的高雄激素血症的皮肤表现，在合并肥胖的PCOS患者中还可见到黑色棘皮症。由于人种和地域的差异，多毛在普通人群中的发病率为5%~15%，但在PCOS患者中高达65%~75%，并且在合并腹型肥胖患者中更为突出。

痤疮在青少年患者中较多见，发病率为14%~25%，雄激素性脱发出现较少且较晚。有研究表明痤疮与代谢综合征以及胰岛素抵抗存在关联。要求对PCOS患者进行全面的皮肤病变的评估，但因评估存在一定的主观性，对于激素避孕药治疗无反应的痤疮及脱发，需请皮肤科医师会诊。

6.阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA）：受高雄激素和肥胖的共同影响，PCOS患者OSA的发病率并不低于男性，甚至高于男性。PCOS患者的睡眠呼吸紊乱及日间嗜睡的发生率较正常人群高出30倍及9倍。建议经多导睡眠图明确诊断的OSA患者应及时接受相关治疗。

7.子宫内膜癌：PCOS患者可能同时具备多种子宫内膜癌的危险因素，例如肥胖、高胰岛素血症、糖尿病，其患子宫内膜癌的风险是正常女性的3倍。

PCOS诊断

病史
1.既往史：既往就诊的情况、相关检查的结果、治疗措施及治疗效果。
家族史：家族中糖尿病、肥胖、高血压、体毛过多的病史，以及女性亲属的月经异常情况、生育状况、妇科肿瘤病史。通过对患者母亲和姐妹的情况进行询问，可以判断部分遗传性疾病，其中包括特发性多毛阳性家族史等。

2.体格检查
全身体格检查：身高、体质量、腰围、臀围、血压、乳房发育、有无挤压溢乳、体毛多少与分布、有无黑棘皮征、痤疮。相对于青春期痤疮，PCOS患者痤疮为炎症性皮损，主要累及面颊下部、颈部、前胸和上背部。

3.盆腔超声检查
多囊卵巢是超声检查对卵巢形态的1种描述，其超声检查的定义为：一侧或双侧卵巢内直径2～9mm的卵泡数≥12个，和(或)卵巢体积≥10ml（卵巢体积按0.5×长径×横径×前后径计算）。超声检查前应停用性激素类药物至少1个月。稀发排卵患者若有卵泡直径>10mm或有黄体出现，应在下一个月经周期进行复查。无性生活者，可选择经直肠超声检查或腹部超声检查，其他患者应选择经阴道超声检查。

多囊卵巢并非PCOS患者所特有，正常育龄期妇女中20%～30%可有多囊卵巢，其也可见于口服避孕药后、闭经等情况时。正常青春期的多卵泡卵巢与多囊卵巢的区别是：前者卵泡数量6～10个，直径4～10mm,卵巢基质回声正常，总体积较小；青春期PCOS患者超声下可见卵巢多个卵泡，间质回声增强及体积增大（>10cm3）。

4.实验室检查
1）高雄激素血症：血清总睾酮水平正常或轻度升高，通常不超过正常范围上限的2倍；可伴有雄烯二酮水平升高，脱氢表雄酮（DHEA）、硫酸脱氢表雄酮水平正常或轻度升高。

2）抗苗勒管激素：PCOS患者的血清抗苗勒管激素（anti-Müllerianhormone,AMH）水平较正常明显增高。

3）其他生殖内分泌激素：非肥胖PCOS患者多伴有LH/FSH比值≥2。20%~35%的PCOS患者可伴有血清催乳素（PRL）水平轻度增高。

4）代谢指标的评估：口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测定空腹血糖、服糖后2h血糖水平；空腹血脂指标测定；肝功能检查。5.其他内分泌激素：酌情选择甲状腺功能、胰岛素释放试验、皮质醇、肾上腺皮质激素释放激素（ACTH）、17-羟孕酮测定。

2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会（ESHRE/ASRM）PCOS国际协作组专家会议制定的PCOS国际诊断标准如下：

1.稀发排卵或无排卵；

2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症；

3.超声表现为多囊卵巢（一侧或双侧卵巢有12个以上直径为2～9mm的卵泡，和/或卵巢体积大于10ml）；

上述三条中具备两条，并且排除其它可能导致雄激素过多的疾病，才能诊断PCOS。

PCOS分型
1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症；

2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵；

3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵；

4型：同时具备超声卵巢多囊样改变、高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵，此型也被称为经典PCOS。