胖宝宝真的是福娃吗?当心这种罕见的先天性疾病
2020年09月21日 【健康号】 微医会员

腹部饱满膨隆、生长迟缓、低血糖抽搐是糖原累积病Ⅰ型的主要外在表现。

中国人讲究“人丁兴旺”,又白又胖的娃娃受到人们宠爱,可是,现实中的“胖娃娃”真的是福娃吗?

这天的门诊,一大早就来了一对父母带着年幼的孩子,显得非常着急。详细询问后,知道了经过:

孩子叫欢欢(化名),刚1岁3个月,长得白白胖胖,从出生后就一直挺能吃的,特别是近几个月,晚上后半夜往往都醒来哭闹,给了吃的之后就安静了。家里人也没在意,觉得孩子能吃是福。

直到不久前的一天,妈妈在孩子洗澡时发现孩子肚子特别大,和别的孩子不太一样,于是带欢欢到了当地的医院体检。

这不看不知道,一看吓一跳,当地医院的医生发现,欢欢的腹部饱满、腹部超声检查发现肝脏明显增大,查血的肝功中转氨酶升高明显、血糖偏低,赶紧建议家长带孩子到大医院就诊。

于是就出现了之前门诊的一幕。

为了进行详细的检查,我们安排了孩子住院,最终确定了导致孩子出现问题的罪魁祸首:糖原贮积症Ⅰ型,也叫糖原累积病Ⅰ型

什么是糖原累积病?

糖原累积病Ⅰ型,是罕见的先天性疾病

在国外,糖原累积病I型的总发病率约为1/100000~1/20000,中国台湾约 1/50000,大陆无准确的流行病学数据。因为不多见,因此知道的人也很少。

糖原累积病I型是由于基因突变所致,再次强调一下,是先天性的。至今已报道的基因突变高达116种。

腹部饱满膨隆、生长迟缓、低血糖抽搐是主要的外在表现,就像欢欢一样,肚子会增大,显得偏胖,并且由于低血糖反应,会导致后半夜惊醒、哭闹,必须要吃东西缓解低血糖之后,才能安静。

到医院检查则会发现:肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等,部分孩子还有可能出现肺动脉高压、糖尿病、脑血管病和肝腺瘤癌变等。

因此,家长们日常需要多关注孩子的腹部、晚睡、饮食等情况。

如何确诊糖原累积病?

那么,出现了症状表现,到医院去之后,大夫如何确诊呢?

糖原累积病Ⅰ型的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测来综合判断。

典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等

发现G6PC基因2个等位基因致病突变有确诊意义。

需要注意的是,现在的基因检查不是一两周能出结果的,需要家长们多一点点的耐心,等待医生的综合判断。

糖原累积病如何治疗?

如果真的确诊了糖原累积病Ⅰ型,怎么办呢?

由于是先天性基因导致的病,想要完全治愈,目前医疗水平确实无法达到

原则上是依靠饮食控制,尽量维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。

其中,最重要的是如下几点:

(1)营养:合适的营养来源比例为:60%~70%糖类,10%~15%蛋白质,此外,还要限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物,这是最重要的部分。

(2)通过营养食物的分配,实现血糖管理目标,即餐前或空腹3~4小时血糖3.9~5.6mmol/L(70~100mg/dl)。建议可以从患儿1岁左右开始添加生玉米淀粉,每次1.6~2.5g/kg,以1:2比例与凉白开水混合,每3~6小时1次。

(3)如果同时伴有高脂血症,在先控制血糖平稳的状况下,婴幼儿建议选择以麦芽糊精为主要糖类,食用不含乳糖、含中链甘油三酯的奶粉。

(4)当血尿酸持续高于600μmol/L 时,需口服别嘌醇10~15mg/(kg·d)。其它并发症就建议在相关专科医生指导下进行治疗。

最后,提醒一下,糖原累积病Ⅰ型是常染色体隐性遗传病,患儿父母再次生育依然有可能出现患病的孩子,再发风险为25%。

因此,对所有患儿及其家庭成员需要提供必要的遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断,尽量提早干预。

提示x

您已经顶过了!

确认
1
|
请选择举报原因
垃圾广告信息
色情低俗内容
违规有害信息
侵犯隐私、虚假谣传