原创 神经纤维瘤病Ⅰ型
2019年11月19日 【健康号】 范存刚     阅读 8755

㈠   概述

神经纤维瘤病I型 又称Von Rechklinghausen神经纤维瘤病Ⅰ型,是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,常合并的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤,良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。 北京大学人民医院神经外科范存刚

㈡   流行病学

发病率大约为1/3000~1/4000。

㈢   遗传学

NF1为染色体显性遗传病,NF1基因定位于17q11.2,编码鸟苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。

㈣   诊断依据

具有下属标准中的2条或2条以上可诊断:

①   6个或以上的皮肤咖啡癍,青春期前最大直径在5mm以上或青春期后最大直径达15mm以上

②   2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤

③    腋窝或腹股沟雀斑

④    视神经胶质瘤

⑤   2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)

⑥   有明显的骨病,如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节

⑦    一级亲属(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述标准的NF1

㈤     治疗

      本病为基因遗传病,无法治愈,仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除,患者一生中多需进行多次手术治疗。

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范存刚
主任医师/讲师
北京大学人民医院
神经外科
骶管囊肿、脊髓肿瘤、椎管肿瘤、脊髓栓系、脊膜膨出、脊髓空洞症、小脑扁桃体下疝畸形、脑胶质瘤... 更多
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