原创 试管婴儿发现遗传病 基因阻断后健康诞生
2018年06月14日 【健康号】 生命召集令

26岁的郝女士与丈夫婚后两年未孕,检查后决定做试管婴儿。不料再次发现丈夫有遗传病,基因阻断后终于生下健康宝宝。

“没想到我们夫妻俩也能生出健康的宝宝。”郝女士向医护人员报喜,“宝宝挺好的,体重已经11斤了。”26岁的郝女士与丈夫婚后两年未孕,在做试管婴儿的检查中又现丈夫患有遗传病,很有可能传给下一代。为此,山西省妇幼保健院的武学清经过努力,帮助夫妻俩生下健康的宝宝,成为山西省首例胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传性成人型多囊肾的试管婴儿。

2016年6月,这对夫妇因婚后未孕就医。检查后现刘先生是重度少精症状。医生建议做睾丸穿刺术获取精子,通过试管婴儿完成夫妻俩的心愿。诊治过程中,医生现刘先生家中多人患有多囊肾病,基因检测现,刘先生及其患病家人携带相同的致病基因突变,确诊为遗传性成人型多囊肾病,并有50%的机会遗传给下一代。

遗传性成人型多囊肾病是一种普遍的潜在致死的肾病,但目前尚无有效的治愈方法。“那有没有办法能生下健康的宝宝?”成为新的难题。山西省妇幼保健院生殖医学中心主任的武学清说,“考虑到刘先生的实际情况,我们团队讨论决定,对胚胎进行染色体或基因检测后,再将没有疾病的胚胎植入子宫妊娠,这样就能孕育出健康的宝宝。”

经过精心细致的准备和诊治,2017年6月,好消息传来。体外受精成功,并得到6枚囊胚。活检后进行基因检测,现其中3枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病基因。于是,从中随机选出1枚正常的胚胎植入母体子宫,不久后成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待,今年“六一”前夕,郝女士顺利生产。“目前宝宝已经出院,情况良好,体重已经11斤了。”郝女士和家人不时向医护人员报喜。

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