有关结节性硬化症
2020年09月23日 【健康号】 李秀蓉     阅读 8411

中文版genereviews

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临床特征  结节性硬化症(TSC)涉及皮肤异常(皮肤色素脱失斑,面部血管纤维瘤,鲨革斑,前额斑块,甲周纤维瘤);脑(皮质发育不良,室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤[SEGAs],癫痫发作,智力残疾/发育迟缓,精神疾病);肾(血管平滑肌脂肪瘤,囊肿,肾细胞癌);心脏(横纹肌瘤,心律失常)肺(肺部淋巴管肌瘤病[LAM])。中枢神经系统肿瘤是发病率和死亡率的主要原因;肾脏疾病是早逝的第二大原因。
诊断/检测  TSC的诊断基于临床发现。在符合TSC临床诊断标准的75%-90%的个体中鉴定出杂合致病性变异。在可以鉴定出致病性变异的患者中,TSC1中的致病变异发现率为31%,TSC2中的致病变异发现率为69%。
管理  表型的治疗:用于SEGAs:mTOR抑制剂;当大小导致危及生命时进行神经外科手术。对于癫痫发作:氨己烯酸和其他抗癫痫药物,有时还有癫痫手术。对于>4cm或>3cm且快速生长的肾血管平滑肌脂肪瘤:mTOR抑制剂是推荐的第一线治疗,其中二级治疗选择是栓塞或肾保留手术。对于LAM:mTOR抑制剂。对于面部血管纤维瘤:局部mTOR抑制剂。对于有症状的心脏横纹肌瘤:手术干预或考虑mTOR抑制剂治疗。
预防继发性并发症:对于使用vigabatrin治疗的患者,治疗开始时的视野检查,前18个月每隔3个月,之后每6个月进行一次。
监测:对于年龄小于25岁的TSC的无症状个体,每隔一到三年进行一次脑MRI检查,以监测新发的SEGA;那些在儿童时期无症状SEGA的人应该在成年期定期继续成像检查;对于那些SEGA或SEGA大或增长引起脑室扩大的患者,临床上应更频繁的脑MRI;在关键发育时间点至少每年在门诊就诊时筛查TSC相关的神经精神障碍(TAND)特征,进行全面的正式评估,;具有已知或疑似癫痫发作活动的个体的常规脑电图EEG);腹部MRI,在整个一生中每隔一至三年评估血管平滑肌脂肪瘤和肾囊性疾病的进展;至少每年评估肾功能(肾小球滤过率血压);在无症状的婴儿和心脏横纹肌瘤患儿行超声心动图每隔一至三年,直到记录正常;在18岁以上的女性或报告呼吸道症状的女性的每次门诊就诊时进行LAM症状(劳力性呼吸困难和呼吸急促)的临床筛查;高分辨率计算机断层扫描(HRCT)每5至10年在无症状的LAM风险个体(成年女性年龄>18岁),即使在基线检查中没有LAM迹象;HRCT检测肺囊肿患者每2〜3年进行一次肺功能检查和HRCT;年度皮肤科检查;每六个月进行一次牙科检查,对先前确定的眼科病变或视力症状的患者进行年度眼科评估。
要避免的药物/情况:吸烟;雌激素的使用;肾切除术
评估有风险的亲属:识别受累的亲属能够监测早期发现与TSC相关的问题,从而可早期治疗和更好的结果。

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