原创 Klinefelter综合征(无精子)就医指南
2019年01月28日 【健康号】 杨夕柏     阅读 6320

一、什么是Klinefelter综合征?

Klinefelter综合征(克氏综合症又称原发小睾丸症或曲细精管发育不全)属于先天性疾病,在男性中发病率约1/500-1/600,且有增长趋势。其主要特点比正常男性多了一条X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。婴儿期可有出生低体重,头围小和隐睾,也可合并有先天畸形,如尿道下裂等。儿童期可出现语言、阅读障碍,智力商数比正常儿童低10—20。青春期或成年时出现异常,生殖器小、睾丸小而硬(<4ml)、体型较高,下肢细长,皮肤细腻白净,腋毛、阴毛、胡须稀少,男性乳房发育,性功能较差、常常精液中无精子。 二、是什么原因引起Klinefelter综合征?

可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,含有可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,含有两个xx和Y精子结合;或精子成熟过程中XY不分离,形成XY精子,和x卵细胞结合所引起。

三、Klinefelter综合征需要做哪些检查?

体格检查、性激素六项、血清雄激素结合蛋白、HCG试验、GnRH试验、染色体检查、性染色质检查、精液常规及睾丸活检

四、怎么样诊断Klinefelter综合征?

首先是体格检查:下肢细长、皮肤细腻白净、腋毛、阴毛、胡须稀少,生殖器较小、小睾丸。实验室检查:血清睾酮、HCG试验大多数降低;FSH、LH、E2、ABP多数增高。精液常规多数无精子或严重少精子症。睾丸活检:典型表现为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。

五、Klinefelter综合征无精子症者会有自己亲血缘的孩子吗?

西医药一般采用长期补充睾酮治疗。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素,结中医药的治疗效果更佳,对男性化有帮助。对乳房肥大者,可手术切除。根据染色体的核型初步判断预后,核型中x染色体越多,考虑预后越差,早诊断,早治疗对症状改善也很有关系。Klinefelter综合征无精子症患者通过显微镜下睾丸取精,生育和自己有血亲的孩子的。先服用药物3-6个月,再行显微镜下睾丸取精术,做ICSI,取到精子的机率约30%左右。35岁以后取到精子的机率显著下降。

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杨夕柏
擅长阳痿、早泄、包茎、包皮过长、包皮龟头炎、前列腺炎、无精子症、死精症、少弱精子症、手淫过度、睾丸附睾炎、精索静脉曲张、精囊炎、鞘膜积液、尿道下裂、隐匿性阴茎、阴茎短小畸形等泌尿男科疾病。
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