一、病因
常染色体显性遗传。
二、发病机制
将病变中卵黄物质通过光镜及电镜检查，发现是色素上皮中异常暗褐质颗粒的积聚。有人认为是一种不能由溶解酶分解和不完全分解的非特异性代谢产物。
三、诊断
1．青少年期发病，双眼多为对称性病变，大多为体检时发现。
2．早期视力正常，以后可有中心暗点，重者则中心视力显著下降。
3．黄斑部有典型的卵黄样改变，进而破碎终至色素沉着及萎缩病变。
4．ERG正常，EOG异常，暗适应正常，色觉轻度异常。
5．荧光素眼底血管造影  卵黄完整时，黄斑荧光遮蔽；卵黄破碎期，可见透见及荧光遮蔽混杂现象；萎缩期，透见荧光及斑状荧光遮蔽；晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，则弱荧光中可见粗大的脉络膜血管。
四、治疗
无特殊疗法。如有视网膜下新生血管形成，可试用激光封闭，但对中心视力的恢复尚无帮助。