谈起子宫内膜癌，想必大家一点也不陌生。子宫内膜癌是指原发于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，是女性生殖道最常见的三大恶性肿瘤之一，因其解剖及癌肿生物学特点，内膜癌大多生长缓慢、转移播散时间较晚和早期就有月经紊乱或绝经后阴道不规则流血等较明显症状，大部分患者能早期就诊，因此临床预后相对较好，据报道总5年生存率为70%左右，其中临床Ⅰ期患者5年生存率可达85%。

然而，有一种子宫内膜癌却可能使患者本人及其家族与癌症再次“触礁”。它就是遗传性子宫内膜癌，占内膜癌中的5%，其中绝大多数与家族性癌症综合征——Lynch综合征相关，称之为Lynch综合征相关性子宫内膜癌。

什么是Lynch综合征？这又是怎么引起的呢？

Lynch综合症是一种家族性癌症综合症，属常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复(mismatch repair，MMR)基因胚系突变而引起，其发病年龄较早且具有高外显率，主要表现为早发性结直肠癌、子宫内膜癌的风险增加，以及一系列结肠外癌症,包括其他胃肠道肿瘤(如胃、小肠、胆道癌)、泌尿系肿瘤和卵巢癌等。

Lynch综合征的遗传可能性有多大？

每个人都有两个Lynch综合征基因的拷贝。一个拷贝来自于母亲，另一个来自父亲。无论从父母哪一方遗传到一个拷贝的突变基因，都会引起Lynch 综合征。因此一个确定有Lynch综合征的人有50%的机会把基因传递给她的子女。Lynch综合征不会隔代遗传。女性和男性的遗传风险一致。

为什么诊断Lynch综合征很重要？

比起普通人群，患Lynch综合征的女性中有40%-60%以子宫内膜癌为首发恶性肿瘤, 较非遗传性子宫内膜癌其平均诊断年龄大约提早10年，其发生第二肿瘤25%在诊断子宫内膜癌后的10年内，50%发生于15年内，且以预后较差的结直肠癌和卵巢癌最为常见。对于一个癌症患者，诊断有Lynch综合征提示将来发生新的肿瘤的风险增加。然而，通过早期诊断和预防措施可以降低癌症风险。

由于Lynch综合征是遗传的，因此这个诊断也会影响家庭成员，如果通过遗传基因检测找到引起Lynch综合征的特异性突变位点，其他家庭成员也可以检测。

怎样避免撞击“冰山”？

Lynch综合征好比是一个“癌症大冰山”，很多时候子宫内膜癌是其露出水面的“冰山一角”，那我们如何早期识别子宫内膜癌到底是“冰山一角”，还是只是“浮冰”而已呢？若真是“冰山一角”，我们该如何急转方向防止撞击“冰山”呢？

有以下情况的子宫内膜癌患者需警惕Lynch综合征相关性子宫内膜癌：

1.个人恶性肿瘤史：同时或异时合并Lynch相关性肿瘤，包括结直肠癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌、胰腺癌、胆管癌、小肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌等。

2.家族恶性肿瘤史：①家族中有确诊的Lynch综合征患者；②家族成员特别是一级亲属（父母、同胞）患有Lynch相关性肿瘤。

3.临床及病理特征：①确诊为子宫内膜癌时的年龄<50岁；②病理类型为特殊类型子宫内膜癌的年轻患者；③病理为子宫内膜样腺癌但无雌激素过度作用的证据：包括无雌激素及雌激素样作用药物服用史，无高血压、糖尿病、肥胖、晚绝经、不孕、多囊卵巢综合征及无排卵性宫血等疾病史。④.病理标本免疫组化检测示错配修复（MMR）蛋白表达缺失：临床中主要检测MLH1、PSM2、MSH2、MSH6这4种MMR蛋白的表达情况，4种MMR蛋白中一种及以上表达缺失即免疫组化示阴性的患者均应行进一步筛查。

对家族中所有的MMR基因突变患者均应做长期随访，结合实际情况及个人意愿采取Lynch综合征相关性肿瘤的预防措施：

对于相关的内膜和卵巢癌的预防措施:

①生育后的女性可行预防性子宫和卵巢切除②有功能性子宫出血者：NCCN推荐对Lynch综合征妇女自30~35岁开始进行每年一次的子宫内膜活检、阴道超声检查及血清CA125检测。

对于相关的结直肠癌的预防措施：

Lynch综合征患者需定期行结肠镜监测，从25岁开始，每2年肠镜检查1次，35岁后改为每年1次，直至70岁，及时发现大肠腺瘤，予以摘除，以预防结直肠癌的发生。另有研究建议应用阿司匹林对Lynch综合征的患者进行癌症预防。

如果怀疑自己有Lynch综合征怎么办？ 

早期识别“冰山一角”，发现隐藏于其下的“冰山大部分”，明确“冰山”后有的放矢的早期及时预防，才能避免家族之舟撞击“冰山”的灾难时刻。因此尽早在子宫内膜癌中筛查出Lynch综合征患者将使患者及其家族收益。