有约君说 

3.5万元基因检测告诉你68种疾病风险和274种用药指导、20万元全基因检测告诉你健康风险……个人基因检测市场正成为“唐僧肉”，各种基因检测项目层出不穷，老百姓眼花缭乱。对于想要知晓自身患病风险的人来说，测还是不测？怎么判断什么是靠谱的基因检测？

中山大学肿瘤防治中心今年3月最新开设了3种癌症的遗传门诊，有约君替您跑腿，以广州女性高发第一位的乳腺癌遗传门诊为例（男性也会得乳腺癌哦，只不过几率远低于女性，所以男读者请继续看下去），了解专业三甲医院的基因检测怎么做、做什么、什么人做？以及真正专业靠谱的基因检测是怎样的。

什么人该做？        

有家族史、高遗传背景的

（不是每个人都有必要做）

中山肿瘤医院乳腺癌内科首席专家王树森教授介绍，对于基因检测，非患者的普通人，最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。

“想做的人不妨先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论做出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。”

例如，乳腺癌是广州女性第一高发的恶性肿瘤，但是不是每个女性都应该做乳腺癌基因检测呢？

首先，“所有中国乳腺癌患者中，只有不到10%存在乳腺癌相关基因突变。”负责中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊的夏雯主治医师介绍，“所以会先收集家族病史，如果咨询者有很强的遗传背景，例如家族中有很多人得乳腺癌或卵巢癌等肿瘤，亲人发病年龄较早，或者家人中有前列腺癌、胰腺癌，才会建议做基因检测。”

有约君观察发现，专业负责的基因检测，不是一锤子买卖，不是一上来先收钱做了再说，而是先要做专业医疗评估，医生会告诉你，是不是高危人群，需不需要做基因检测，该做的做，不该做的就不要哭着喊着硬要花冤枉钱了。

厘清两个概念        

1.不是每种病都与遗传基因相关

“很多病人关心他为什么得肿瘤，但肿瘤发生的原因有很多，一方面是基因，一方面是环境相关因素，当然还有一些我们并不明确发病原因。”夏雯医生介绍，例如广东高发的鼻咽癌，跟EBV病毒感染相关；绝大多数宫颈癌的病因是HPV病毒；肺癌目前认为主要与吸烟及空气污染相关。

医学这么关注遗传基因问题，是因为遗传基因是与生俱来的，不可改变的，如果发现自己处于基因致病突变的状态，这部分人发生肿瘤的风险，比正常人高得多。基因检测的目的是提示这种人，需要特别注意检查这方面。

2.基因风险高不等于一定得

“乳腺癌目前已知的危险因素包括：初潮早、停经晚、未哺乳、多次人流、外源性补充雌激素等。”基因方面，如果有BRCA1或BRCA2这两个基因致病突变的话，乳腺癌的终身风险乳腺癌达到50%到70%，卵巢癌的风险达到30%到40%。但是，风险高并不等于一定得，“即便有这两个基因突变，也有20%~30%的人不得乳腺癌。”

测什么？          

遗传基因突变

目前医疗界认为，与乳腺癌遗传相关的有多个基因突变，其中BRCA1和BRCA2是最重要的两个。在医院的遗传门诊，基因检测报告出来之后，医生会给出专业意见解读报告。

“报告反馈回来会提示，有没有突变？如果有突变，是肯定致病突变、可疑治病突变、意义未明突变、还是良性突变？”夏雯介绍，医生会对这五大类信息进行评估和分析，从而给出患者专业意见。

通俗来说，基因检测除了评估是否有基因突变，还要评估突变的位点及突变的意义。一个基因所包含的信息是很长的，突变的位置（位点）不同，肿瘤发生的几率，恶性程度也是不同的。

对个人来说，只有肯定致病突变和可疑致病突变对患者是有意义的，以往的经验和研究证明，跟乳腺癌非常相关。

测了，也不一定有结论

其实在基因检测的结果中，意义未明的突变占大多数，科学上还不知道这些突变代表什么意义。

也就是说做了基因检测也许也不会有一个很确切的答案。对于个人来说，只有肯定致病突变和可疑致病突变会提示一些患病风险信息。剩下的突变数据，对医生探索这种疾病，累积大数据进行分析，有意义，目前对个人来说，暂时意义未知。

心理建设：

测不测，你真的准备好了吗？

 案例  自己基因突变，女儿怎么办？

该院乳腺癌遗传门诊接诊过一个女性病人，20出头就确诊为一期乳腺癌，她坚决要求做基因检测，结果确实发现携带BRCA1基因突变。这位年轻妈妈就开始非常痛苦和纠结，才一岁的女儿怎么办？要不要测基因？因为女儿有50%的可能遗传这一基因突变，万一女儿遗传了，怎么嫁人？

最终，医生的建议是，即便有基因突变的患者，20岁之前发病的几率也是很低的，孩子这么小，不建议查，等她长大后，让她自己决定要不要查，要不要知道。

测之前，要想清楚这些

大部分人，对基因检测的了解只是“吃瓜群众”，并没有真正做好心理准备。因此，测之前要想清楚这几件事：

基因是不可更改的，我要不要知道？

万一测出来真的有，怎么办？能接受吗？

会因此焦虑、纠结、寝食难安吗？

要告诉家人吗？家人能接受吗？家人想知道他们有遗传风险吗？

如果没有结婚，要告诉未来伴侣吗？不告诉算不算欺骗？告诉了对方能接受吗？

解读报告：

测完之后怎么办？ 

对于非患者而言：

早检查，可调整健康生活方式

如果查出携带BRCA1/2突变，怎么认识这50%到70%的乳腺癌风险和30%到40%的卵巢癌风险？

夏雯医生介绍，第一要重视，筛查年龄要提早一些，如果是有家族史的病人，在生病家人发病年龄的前10年要开始筛查。比方亲属35岁得的，你25岁要开始筛查。

“乳腺癌还好，在体表可以摸到，卵巢癌则在身体深部看不到摸不着，彩超才能看到一些变化。所以一定要定期检查。”

早检查，一旦发病，通常就能早发现，从而早治疗，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”

此外，“即便携带基因，毕竟有20%到30%的人不发病，也许就是外因决定的，毕竟基因不可改变，但生活方式可以改变：保持健康的生活模式、不要额外补充雌激素、注意心情愉快等。”

例如到遗传门诊咨询的一对非患者姐妹，年龄分别是48和45岁，她们的母亲是卵巢癌，姨妈是乳腺癌患者，做了基因检测后，结果姐姐携带了致病基因，而妹妹没有。

知道结果后，姐姐心里压力很大，考虑做预防性手术，但没下定决心，目前每3个月密切复查。妹妹则相反，较检测前心理轻松很多，每年做1次体检就可以。

对患者而言：

可进行指导治疗

目前到中山肿瘤防治中心的遗传门诊咨询并最终做了基因检测的，还是以肿瘤患者为主，目的是家族遗传风险初筛及指导治疗。

例如刘女士，39岁时患双侧乳腺癌，手术后又复发且大范围转移，她的母亲和姐姐，也都是乳腺癌患者。

由于有很强的家族史，医生判断她BRCA基因突变的可能性有30%左右，强烈建议她做检测，结果确实发现一个BRCA2的肯定致病突变。于是采取了对BRCA敏感的铂类药物治疗方案，后续参加专门针对BRCA种系突变患者的临床研究，使用奥拉帕尼维持。取得非常好的效果，肿块从很大消到几乎看不到，病人目前已经存活了3年半。

如何进行预防性治疗？

1

吃药：可能有副作用

对于确实携带突变基因的人，如果真的风险很高，而且天天为之焦虑，很希望解决，也有选择，那就是预防性治疗：可以吃药，甚至像安吉丽娜·朱莉那样手术，一切了之。

口服抗癌药物也可降低风险。绝经前的人可以服用他莫昔芬，绝经后可以选择芳香化酶抑制剂。

但10%~20%的人可能出现药物副作用。他莫昔芬可能造成月经周期紊乱、子宫内膜增厚、增加血栓的风险。芳香化酶抑制剂则可能带来骨质疏松、血脂异常、肝功能异常等。

2

手术：一切了之

有的人，有很强的家族史，又有基因突变，发病的风险高达70%以上，觉得只有做了手术才安心，这部分病人会考虑手术。为我们所熟知的案例就是安吉丽娜·朱莉。

根据病人的意愿和情况，可以做预防性的乳房切除术和预防性双侧卵巢及输卵管切除。

预防性乳房切除术后，整形再造可保留外型，减少对生活质量的影响。例如安吉丽娜朱莉，预防性切除同期进行了整形手术，即使手术后依旧保留了性感的胸部外型。

保留外形的预防性乳房切除术是切除乳腺组织，保留乳头乳晕，再做假体填充。乳头乳晕下方还是有少量乳腺组织，但是很少量，乳腺癌的患病风险明显降低。

卵巢做双侧卵巢及输卵管切除切掉以后，女性进入绝经后的状态，但会增加骨质疏松、心脏疾病的风险，而且还会出现早衰的症状，就是女人最怕的衰老，皮肤松弛没有弹性啦，还有一些更年期症状、心情烦躁、盗汗、潮热等。

做这些预防性治疗的前提都是，患癌风险真很高，以及跟医生充分沟通之后，充分知情理解并坚持进行手术。

结论

1

普罗大众不要无目的、盲目的做基因检测

中山肿瘤医院乳腺癌内科首席专家王树森教授表示，基因检测是医学进步，是好事，但是“目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目的做基因检测。”

他认为，目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确，“对部分有高危因素的特定人群基因检测是有帮助的”，需要做的人也“应该找到一个特别专业的医生，对做什么基因检测给出特别专业的意见，对基因检测结果又能做出一个特别专业的分析。”

2

 靠谱的基因检测：专业医疗评估与解读贯穿始终

综上总结，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析。不是老百姓理解的，抽一管血查一下就完事了；也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。

你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读   贯穿始终，每一步都应有专业的医疗建议。

而且，即便检测出真的风险系数很高，也要看个人怎么认识和接受这个风险，如何选择要好好考虑，好好跟医生商量。

医疗，对每个人都是不同的，不是千篇一律的，依赖医生的专业评估和建议，以及个人最终的选择。