先天性肝囊肿是胚胎期肝内胆管发育异常所致。迷走的胆管上皮炎性增生及阻塞，导致管腔内容物滞留形成囊肿；或肝内胆管没有自行退化，又不与远端胆管连接，形成囊肿。囊肿为单发或多发，肝右叶多见。囊内容物为淡黄色或无色粘液，囊壁结构为柱状上皮细胞周围有纤维间质包绕。极少数肝囊肿会发生恶变。先天性多囊肝多见于常染色体显性遗传性多囊性肝病肾病，常伴有肾脏，肝脏、胰腺等部位的多囊性病变，无性别差异。肝囊肿患儿大多无症状。囊肿较大时会出现疼痛或有上腹部触及包块；继发出血、感染时可出现相应的临床表现；囊肿压迫胆管或门静脉可表现为黄疸、门静脉高压。