1966年，美国著名医学教授亨利·林奇(HenryT.Lynch)首次对这个疾病进行了较为详细地描述，后人把它称为林奇综合征（Lynchsyndrome，LS）。1985年，林奇本人将这种综合征命名为遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）。
        林奇综合征，或称为遗传性非息肉病性结肠癌，属于常染色体显性遗传疾病。它不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征，结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的表现形式，林奇综合征占全部大肠癌的5%-15%。除结直肠癌和子宫内膜癌之外，卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等也可发生癌症。此外，林奇综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。
        林奇综合征在人群中的发病率约为1/200~1/1000，该病男女基因携带者终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%，终生发生大肠肿瘤的危险率为60%~85%。
一、林奇综合征中大肠癌为什么会遗传
        林奇综合征主要是由四种错配修复基因（mis-matchrepair，MMR）发生缺陷造成的，他们分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。
        人体从一个受精卵发育而来，通过不停地分裂、增生产生具有相同DNA的成千上万个细胞。人体遗传物质DNA在复制过程中，难免会发生一些错误，错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2就会在DNA复制发生错误时进行修复。但是，由于遗传因素导致错配修复基因缺陷，DNA复制过程中的错误无法得到修复，这种错误就会传递给子代细胞，经过日积月累，最终导致子代细胞癌变。
二、如何防治林奇综合征
        如有以下情况，应考虑林奇综合征：
1、同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌
2、平均发病年龄较年轻（40~50岁）
3、常伴有胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等
4、家族中至少有两代人患结肠或直肠癌，或家族中有两人及两人以上成员存在与林奇综合征相关的癌症。
        对于林奇综合征高危人群，建议遵循以下体检原则：
1、在20~25岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小2~5岁时开始(取两者中最小的年龄)，每年或每1~2年进行一次肠镜检查，检查至少持续到50岁。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8~10年，林奇综合征这一过程仅为2~3年。每1~2年进行肠镜检查，可以确保腺瘤发生癌变前及时处理，在肠镜下切除早期腺瘤性病变，预防大肠癌的发生。
2、在30~35岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小3~5岁时开始(取两者中最小的年龄)，每年进行妇科检查、子宫内膜活检和经阴道超声来筛查子宫内膜癌和卵巢癌。对于林奇综合征女性，建议在其生育结束时或在40岁时对进行预性子宫切除术和附件切术。
3、从30~35岁时开始进行胃镜检查联合胃窦活检，并且在活检发现有幽门螺杆菌感染时及时进行治疗。对于有胃癌危险因素者，每2~3年复查一次胃镜。在进行胃镜和结肠镜检查期间，应仔细检查十二指肠远端和回肠末端，排除有无小肠癌。
4、从30~35岁开始每年进行尿液分析、泌尿系彩超等检查，排查泌尿系统肿瘤。
5、在25~30岁时开始每年进行体格检查，包括仔细的皮肤和神经系统检查。
6、对于因结直肠癌或内镜下无法切除的腺瘤而进行手术的林奇综合征患者，推荐进行全结肠切除术及回肠直肠吻合术，而不是进行节段性切除术，并每年对剩余直肠进行内镜监测。因结直肠癌进行手术的女性患者，应该同时进行预防性子宫切除术和双侧附件切除术。
        林奇综合征虽然会遗传，但是并不意味着家族有这个病就没有办法了。做到早预防、早诊断、早治，完全可以得到良好的结局。