原创 9号染色体臂间倒位与多态性
2021年09月13日 【健康号】 汪云     阅读 10494

9号染色体臂间倒位与多态性

染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一, 即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂, 断裂的片段180度旋转后重新拼形成的,其中以9号染色体的臂间倒位最常见,在人群中的发生率达1%。染色体检查报告上记为46,XX/XY,inv(9)(p11q12)就表示存在9号染色体臂间倒位。 

从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,理论上不影响基因表达,所以生育的新生儿大多数表型正常。

因此一般认为,9号染色体的臂间倒位是一种多态现象,也就可以认为是正常的。也有学者认为,臂间倒位虽然没有遗传物质丢失,但由于基因表达与排列顺序也有关系,因此倒位对基因位置的影响,仍然可能引起不孕不育、反复流产等不良生育结局。后者说法仅存在于理论层面,尚无临床证据。 

按照孟德尔遗传定律,9号染色体臂间倒位可形成四种不同的配子:一种为正常染色体,一种为倒位染色体,以及两种带有部分重复及部分缺失的重组染色体。重组染色体与正常配子受精形成胚胎后,造成遗传物质的不平衡,出现缺失或重复而造成流产、不孕或娩出畸形儿,引起不良生育结局。

由此可得,夫妻一方为9号染色体臂间倒位后代理论上有25%几率生育正常胎儿,25%几率生育倒位染色体携带者胎儿(不确定是否有异常表现),其余50%可能有流产或胎停。 

因此,若夫妻双方其一为9号染色体臂间倒位携带者,建议先做遗传咨询。


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汪云
主任医师/教授
上海交通大学医学院附...
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