好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉因其主演的电影《古墓丽影》和她自身的美貌为世人熟知。2013年朱莉选择了接受预防性的双侧乳腺切除手术以降低患乳腺癌的风险，时年38岁，当时引起了全球女性的“乳腺癌恐慌”。在2015年她又接受了双侧输卵管和卵巢切除术以降低自己患卵巢癌的风险。她做这样的选择是因为发现自己是BRCA1突变基因携带者，她患上乳腺癌和卵巢癌的风险要比普通人高出许多。而她自己的母亲同样是BRCA1基因突变携带者，在与癌症作斗争了近十年后于49岁时死于卵巢癌。同样，她的祖母也死于卵巢癌，她的姑妈死于乳腺癌。那么，什么是BRCA1基因突变携带者？朱莉的选择应当提倡、推广吗？ 

BRCA1/2是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，在正常情况下，BRCA1/2发挥着抑制肿瘤的作用，防止女性患乳腺癌。但是，当BRCA1/2发生突变后，BRCA1/2基因的功能丧失，女性患乳腺癌和卵巢癌的风险大大提高。据文献报道，BRCA1/2基因突变携带者罹患乳腺癌的概率是56-84%，BRCA1基因突变携带者罹患卵巢癌的概率是26-46%，而BRCA2因突变携带者罹患卵巢癌的概率是10-27%。与女性乳腺癌/卵巢癌密切相关的基因突变还包括PALB2、CHEK2等。安吉丽娜·朱莉不仅是BRCA1基因突变携带者，同时她也有明确的乳腺癌和卵巢癌家族史。正是这一原因，促使了朱莉选择了预防性乳腺切除手术和输卵管卵巢切除术，以降低自己患乳腺癌和卵巢癌的风险。 但是，对于BRCA1/2基因突变的女性真的必须接受这样的手术吗？对于乳腺癌高危人群是否需要预防性手术，还存在着许多的争议。国内、外有许多专家支持安吉丽娜·朱莉做出的预防性双侧乳腺切除术和双侧卵巢输卵管切除术，他们认为这样可以显著降低女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。而另一部分专家则认为该治疗策略过于激进，夸大了BRCA1/2基因突变携带者的患癌风险、忽视了生存质量的降低。在2016年美国乳腺外科医师协会（ASBrS）年会上，应邀发言的英国乳腺外科协会主席Fiona MacNeill发出感慨：“我这些年做了太多的预防性乳腺切除了，我已经累了，我再也不想做这样的手术了。” 

在2010年，国际顶级肿瘤学期刊《临床肿瘤学》发表一项研究人数达1,000,000的研究成果。研究结果明确指出，对于BRCA1/2基因突变携带者，完全不做处理和25-65岁期间进行定期乳腺筛查相比，她们能存活到70岁的概率几乎没有差异。同时，该研究还对BRCA1/2基因突变携带女性接受预防性乳腺切除的时间进行了研究，有的女性在 25岁选择预防性乳腺切除，有的女性在40岁选择预防性乳腺切除术，尽管前者因乳腺癌而死亡的女性明显少于后者，但是他们总体存活到70岁的概率也是几乎没有差异。此外，该研究还指出，对于选择在40岁预防性切除卵巢的BRCA1/2基因突变携带的女性，她们有的在25岁时选择了预防性乳腺切除术，有的在25-65岁期间进行乳腺筛查，有的在40岁选择预防性乳腺切除，研究结果提示，这三类人她们能存活到70岁的概率也没有明显差异。这项大型研究为是否及何时实施预防性乳腺/卵巢切除术提供了有力的证据，BRCA1基因突变的女性选择早期预防性乳腺切除术并不一定是个合适的选择。 

近年来，女性BRCA1/2基因突变携带者选择预防乳腺切除或预防性卵巢输卵管切除的数量呈增长趋势。但是我们对于肿瘤预防性切除术，尤其是年轻女性的乳房切除术，持谨慎否定的态度！卵巢和乳房分别是女性的第一、第二性征，是女人之所以为女人的重要标志和生理基础。虽然在某种程度上预防性手术能降低乳腺癌及卵巢癌的发生率，但是综合评估患病风险和生存质量却并不一定能使女性获益，反而给女性带来长期的身体和心灵的创伤。尤其是在40岁之前就选择预防性乳腺/卵巢切除手术，对于年轻女性无论身体还是心灵上的打击都是巨大的。因此，对于BRCA1/2基因突变携带女性应当合理选择、理性对待，不要跟风、不要盲从。具体的治疗方式、处理措施，应当和医生仔细的沟通交流，在保证女性最大获益的前提下，选择最合适、最正确的治疗策略。