乳腺癌遗传咨询系列第四期：遗传易感基因突变

原创乳腺癌遗传咨询系列第四期：遗传易感基因突变

2020年01月06日【健康号】齐立强阅读 8062

安吉丽娜·朱莉因为BRCA1基因突变，选择了切除手术来降低患病风险。普通人群若是查出遗传易感基因突变应该怎么办？有基因突变就一定会患癌么？有突变一定要手术切除解决么？乳腺癌遗传咨询第四期，跟您聊聊遗传易感基因的那些事。

今日话题

遗传易感基因突变

中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科齐立强

病例分析

患者信息：42岁女性，右乳结节，BI-RADS 3，有家族史。

医生诊断：良性结节，定期复查即可，鉴于患者有家族史，建议做基因检测，确定是否有致病基因造成了家族中的疾病遗传，比如携带BRCA1/2突变的健康人，患乳腺癌的风险高于普通人群。

科普小贴士：

遗传咨询的过程，是为了帮助更多人读懂自己的“生命手册”

——美国遗传咨询协会，2006

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。