检查出染色体异常还能要孩子吗?染色体异常能做试管婴儿吗?
2022年11月18日 【健康号】 南昌市生殖医院

我们知道,染色体是存在于人体细胞中的一种遗传物质、基因的载体,染色体异常则属于一种遗传疾病,如果怀孕做产检时检查出这种情况,大部分医生会建议终止妊娠,因为染色体异常有可能会导致胎儿畸形、胎停和流产,即使生出了宝宝,也可能遗传某些疾病给孩子,所以夫妻备孕一定要做好孕前检查。那么,检查出染色体异常还能要

  我们知道,染色体是存在于人体细胞中的一种遗传物质、基因的载体,染色体异常则属于一种遗传疾病,如果怀孕做产检时检查出这种情况,大部分医生会建议终止妊娠,因为染色体异常有可能会导致胎儿畸形、胎停和流产,即使生出了宝宝,也可能遗传某些疾病给孩子,所以夫妻备孕一定要做好孕前检查。那么,检查出染色体异常还能要孩子吗?染色体异常能做试管婴儿吗?下面南昌市生殖医学专家为我们详细解答。

  染色体异常是怎么回事?还能要孩子吗?

  南昌市生殖医院生殖医学科李琳主任介绍,胎儿染色体异常在临床上有时候会碰到,通过孕中期的生化筛查、无创DNA筛查或者羊水穿刺检查,可以明确诊断做出处理,一般分为染色体数目异常和染色体结构异常。

  染色体数目异常最常见的是21三体,还有18三体、13三体等一些特殊情况,原因多半是受精卵形成、染色体在重组排列的过程中发生异常;染色体结构异常多指染色体移位或者是某一段的缺失、重复。染色体结构异常没有特别的影响,但是染色体数目异常一般会产生严重的后果。

  那么,染色体异常还能要孩子吗?

  李琳主任表示,染色体方面的疾病一般属于基因疾病,会有很大的概率生出不健康的宝宝,但不代表不能要孩子!染色体异常的患者一般可能会出现多种问题,可能是智力问题,可能是生育问题,还有可能是代谢方面的疾病,身体可以分为两组,如果只是其中一组有问题可以通过试管婴儿合成健康的胚胎,但如果多个染色体有问题则生出来的婴儿也有问题。

  确定染色体异常能不能生育,能不能通过试管婴儿的方式规避掉不正常或流产等风险,要一个健康的孩子,达到优生的目的,需要结合具体染色体的检查结果去生殖医学中心做遗传咨询,具体分析如下:

  1. 21三体:正常人有46条、23对染色体,有些患者21号染色体多了一条,称为21三体。很多患者在胚胎分裂阶段被淘汰,但有少数能够出生并存活,甚至成年,患者成年后面临结婚和生育的问题,21三体会导致生理、智力的缺陷或发育不正常,对于能不能要后代,面临着法律和伦理方面的挑战。还有其他类似情况,也需要经过伦理委员会等讨论最终决定;


  2. 染色体平衡易位:自身可能不表现症状,生育后代时会出现大概率的流产、死产、死胎等情况,常见的是染色体平衡易位。有一种从理论上来讲,每18个胚胎里才会有一个正常胚胎,另一个是平衡易位的携带者,理论上来讲每18次怀孕有2次能够到活产。还有一种染色体异常,是每6次怀孕,有一次正常等。

  染色体异常能不能做试管婴儿吗?

  南昌市生殖医院李琳主任称,在备孕的阶段如果出现染色体异常,是可以做试管婴儿的!但需要结合具体染色体的检查结果,根据男女双方的具体情况来进行综合判断,不同情况选择试管婴儿的方法步骤如下:

  1. 首先,要通过进一步的医学检查确定是男方染色体异常还是女性染色体异常,或夫妻双方都存在染色体异常的情况,然后在再选择试管婴儿方式;

  2. 其次,染色体异常分为父方染色体异常、母方染色体异常及胚胎染色体异常。对于父方或母方染色体异常,可以采用供精或供卵的方式进行试管婴儿,以后保证拥有一方遗传基因的孩子;

  3. 最后,如果父母双方都存在染色体异常,可以通过第三代试管婴儿技术-胚胎移植前遗传学诊断(PGD),对胚胎的遗传基因进行全面系统的分析、诊断,剔除那些不健康或有遗传性疾病的胚胎,选择没有遗传染色体异常、健康优质的胚胎,在体外培养之后,再植入到女性的子宫当中,从而保证胚胎的健康发育不会受到染色体异常的影响。

  哪些人容易出现染色体异常?

  李琳主任表示,目前染色体异常主要是因为后天性多种因素的影响,发生率并不罕见,据统计临床上大概500人左右就会有一人是染色体易位的存在,而且染色体的异常没有性别和年龄的差异,男性女性出现染色体异常都是均等的。日常,容易发生染色体异常的人群如下:

  1. 遗传因素导致的染色体异常,比如父母双方某一方是染色体异常的携带者,举例说明,比如父母一方为染色体为平衡易位,子代只有1/18的正常几率,有1/18的染色体平衡易位的携带几率,其他16/18都是部分三体或者部分单体,均不能存活;

  2. 高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化,所以在生育子代的时候,在遗传物质传递的过程当中,发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离,染色体异常的概率就比较高;

  3. 接触放射性物质人群,比如电离辐射所导致的染色体异常,发生的原理就是在DNA分子的水平上,击断染色体变位重接,从而导致子代的染色体疾病;

  4. 长期接触环境污染、化学物质污染等,并受其影响的人群;

  5. 服用致畸药物或者有致畸药物接触史的人群。

  第三代试管婴儿比一代、二代技术更先进吗?

  染色体异常主要是指携带的遗传信息出现重复缺失的现象,一般试管婴儿技术是不能解决染色体异常问题的,但是通过第三代试管婴儿可以解决,是不是意味着第三代试管婴儿比一代、二代技术更先进呢?

  对此,李琳主任表示,第三代试管婴儿技术相对于一代、二代试管婴儿来说,技术流程与技术环节复杂了很多,但是并不代表它比一代、二代技术更为先进。因为不同的技术解决不同的问题,不存在先进与落后的问题。

   一代试管婴儿即体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET),主要解决女性输卵管阻塞等以女性因素为主的不孕不育;

   二代试管婴儿技术也称卵浆内单精子注射(ICSI),主要解决男性无精子或少精子等严重男性因素所造成的不孕不育;

   三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),主要是对胚胎进行遗传学诊断或遗传学筛选,针对有染色体异常的夫妇,比如地中海贫血基因的筛选,可避免遗传病胎儿的妊娠,从而达到优生优育的目的。

  温馨提示:做试管婴儿前夫妻双方应完善相关检查,明确是什么因素引起,再进行相应的试管婴儿技术。南昌市生殖医院(江西中医药大学附属生殖医院)是一所集医疗、科研、教学、预防于一体的三级生殖专科医院,开设生殖医学科、男科、妇产科等科室,独立运行江西人类精子库,拥有并可开展全部辅助生殖技术(夫精、供精人工授精、试管婴儿),经过30余年的努力发展,在诊治各类女性不孕、男性不育方面积累了丰富的经验,据统计,试管婴儿技术成功率高达70%,平均每年在我院孕育的宝宝达3000名以上。

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