大约5％-10％的乳腺癌患者被认为是遗传性的，即遗传性乳腺癌，这种乳腺癌是指具有明确遗传基因的乳腺癌，肿瘤的易感性通过易感基因被遗传。

　　遗传性乳腺癌的特点：发病年龄早（如＜35岁）、双侧乳腺癌、多中心多病灶乳腺癌等；

　　遗传性乳腺癌的病因：遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1或BRCA2基因的遗传突变。其他易感基因（如ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2）的突变也会导致遗传性乳腺癌，但这些基因突变不常见，且大多数基因突变增加患乳腺癌的风险没有BRCA基因那么多。在正常细胞中，BRCA1或BRCA2基因可帮助制造修复受损DNA的蛋白。这些基因的突变版本可导致细胞生长异常，最终癌症发生。

　　与家族性乳腺癌的有什么区别？

　　家族性乳腺癌是指在一个家族中有2个或2个以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌，大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌的一个子集，约占家族性乳腺癌的一半，但有一小部分遗传性乳腺癌在分布上表现为散发性而没有家族史。仅仅因为你有一两个患乳腺癌的亲属并不意味着你的家族中有遗传性乳腺癌。有乳腺癌家族史的大多数女性，并不存在造成癌症的特定的遗传基因，相反，另有其他增加患乳腺癌风险的因素在起作用。

　　那么，哪些人群适合进行基因检测？

　　1、医生目前通常只对有BRCA1或BRCA2突变家族史的个人建议进行遗传测试；

　　2、这是一项普通的验血测试，大约3-4周后取得结果；

　　3、如果基因检测结果是阳性的，那么测试者之后应咨询医生并制定个人管理计划，该计划应该包含定期筛查以及采取相应的预防措施。

　　需要注意的是：检测结果阳性并不意味着测试者将来一定会患有癌症，检测结果阴性也并不表示测试者没有患病的风险。