马蹄形肾即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现。Boatman等人统计了96例马蹄形肾患者，其中约1/3患者有至少一个其他系统的异常，许多新生儿及稍长的患者合并有多种先天性异常。尸检结果显示其他系统的异常多发生在新生儿或婴儿，主要的异常包括骨骼系统、心血管系统、中枢神经系统等，肛门直肠的异常也较常见。还有约20％的患儿有18三体综合征，60％的女性患儿具有唐氏综合征(Turner’s syndrome)、双角子宫或阴道纵隔；40％的男性患者发生尿道下裂或睾丸下降不全等，一半以上的患者伴有膀胱输尿管反流；蹄铁形肾可单独发生，或与其它泌尿系畸形如尿道下裂、输尿管重复畸形、肾囊肿以及其它畸形如骨、心血管、直肠肛门等畸形同时存在，可合并肾积水、尿路结石、尿路感染频发或肿瘤。蹄铁形肾为先天性疾病。先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷、蹄铁形肾和代谢性遗传病 。临床上表现为发育畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。