原创 无精症查遗传学怎么查?是不是一定有问题?(1)
2020年07月22日 【健康号】 夏烨     阅读 7930

梗阻性无精症 基因筛查

无精症的朋友们最关注的问题就是

夏医生 我到底为什么没有精子?

我们还是把梗阻性无精症和非梗阻性无精症分开来说

具体概念之前写了很多了 我们今天只说遗传学

今天先说梗阻性无精症


梗阻性无精症

如果只是堵起来了

因为儿时的腮腺炎以及其他病毒感染

或者是泌尿系统感染

这些情况一般都只需要查个最基本的大染色体即可 排除基本染色体病变

结果一般都是46,XY(男性正常)


大概暂时明确的就只有一钟情况

比如双侧输精管缺如这种情况 

明确的基因检查是需要的  CTFR基因是非常明确的CBAVD(输精管缺如)的监测指标

检测后可以明确告知患者为什么没有精子流出来

因为没有输精管 管道 那么精子就堵在附睾里面 

这种情况穿刺或者手术很容易拿到很多精子


如果遇到这种情况 妻子也要检查基因同一个位点

因为CTFR基因除了会造成缺失输精管 也会造成肺部纤维化等疾病

如果妻子有这个相同基因位点 那么孩子一定会有

这种情况需要生殖中心的医师去评估到底去做胚胎筛选还是选择供精


下次讲非梗阻性无精症

遗传学相对复杂

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夏烨
副主任医师/副教授
上海中医药大学附属曙...
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