超声诊断胎儿畸形是对怀疑形态结构异常为主要特征胎儿缺陷的诊断，在目前胎儿畸形的检查方法中，超声（包括B超、彩超）检查是最主要的手段，而且准确率较高。
   超声诊断胎儿是否畸形有五大优点：1、对人体无创伤、无射线、无痛苦、可以反复进行；2、能够清晰地显示人体解剖结构；3、可观察脏器的活动状态；4、进行羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿； 5、简便、准确、容易被孕妇接受。
   对于高度怀疑下列胎儿畸形者，可用超声诊断仪进行诊断：1、无脑儿：可在妊娠3个月后检出；2、脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出；3、神经管畸形中的脑脊膜膨出；4、脐异常，如：脐膨出；5、消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁，先天性巨结肠 ；6、先天性心脏病，如：室间膈、房间膈缺损，法乐式四联症；7、泌尿系：肾积水，多囊肾；8、运动系统：如短肢畸形，多指症；9其他：如唇腭裂畸形等。　

检查还可以依次对胎儿的头部、颈部、胸部、腹部进行扫查，还可诊断联体畸形、小头畸形等。高分辨率的超声诊断仪甚至可对唇裂等微小畸形准确诊断。
    在诊断胎儿畸形时候，我们应该选择适当的时间进行，因为太早（停经小于6周），有的畸形没有出现，且对胎儿有一定的负面影响，太晚（停经大于32周）发现，如果需要引产，引产的痛苦加大。从检查胎儿畸形的角度来说，一般 停经6周到7周间，检查B超主要排除葡萄胎，在28周左右再复查一次B超，因为此时胎儿的各个器官发育已经比较成熟，此时B超能够比较清晰的了解胎儿器官发育情况，从而了解胎儿是否存在畸形。这两个时期分别进行B超检查，是发现畸形的比较好的时间，如果这时候发现畸形，需要引产的，此时痛苦也小些。

B超能发现大部分形态结构异常的胎儿畸形，而功能、代谢、精神、行为等方面的异常，超声不能检出。由于B超检查是一种间接的方法，不能够直接检查胎儿，同时他受很多因素影响，如医生的经验，胎儿的体位（如胎儿面部背对着腹壁，B超就不容易看到脸部），胎儿的发育情况，羊水，胎儿的活动等因素，许多器官和部位超声无法显示或显示不清，所以B超不能检出所有的畸形。