结节性硬化概述——

结节性硬化，也叫结节性硬化症，是一种罕见的遗传疾病，会导致非癌性(良性)肿瘤——正常组织的意外过度生长——在身体的许多部位发展。症状和体征差别很大，这取决于生长的部位和患者受影响的严重程度。

结节性硬化症常在婴儿期或儿童期检出。一些患有结节性硬化症的人有如此轻微的症状和体征，以至于直到成年后才被确诊，或者没有被确诊。还有一些人患有严重的残疾。

虽然结节性硬化症目前还没有治愈的方法，而且这种疾病的病程或严重程度也无法预测，但治疗是可以控制症状的。

症状——

结节性硬化症症状是由身体某些部位的非癌性增生(良性肿瘤)引起的，最常见的是在大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺和皮肤，尽管身体的任何部位都可能受到影响。症状从轻微到严重不等，取决于过度生长的大小或位置。

虽然每个结节性硬化症患者的体征和症状都是独特的，但它们可能包括:

皮肤异常：大多数结节性硬化症患者有浅颜色的皮肤斑块，或者他们可能会发展成小的、无害的增厚、光滑的皮肤区域，或者指甲下或指甲周围有红色的肿块。面部生长始于童年，类似于痤疮也很常见。

癫痫发作：大脑中的生长可能与癫痫发作有关，这可能是结节性硬化症的第一个症状。在幼儿中，一种常见的癫痫叫做婴儿痉挛，表现为头部和腿部的重复痉挛。

认知障碍：结节性硬化症可能与发育迟缓、智力残疾或学习障碍有关。精神健康障碍，如自闭症谱系障碍或注意力缺陷/多动障碍(ADHD)也可能发生。

行为问题：常见的行为问题可能包括多动症、自残或攻击性，或社交和情绪调节问题。

肾脏问题：大多数结节性硬化症患者的肾脏会出现非癌性增生，随着年龄的增长，他们可能会出现更多的增生。

心脏问题：心脏的生长，如果存在的话，通常在出生时最大，随着孩子的长大而缩小。

肺部问题：肺部的生长可能导致咳嗽或呼吸急促，特别是在身体活动或锻炼时。这些良性肺肿瘤发生在女性比男性多。

眼部异常：生长可以在眼睛后部(视网膜)的感光组织上以白色斑块的形式出现。这些非癌性增生并不总是干扰视力。

什么时候去看医生——

结节性硬化症的体征和症状在出生时就可以注意到。或者，最初的迹象和症状可能在童年时期甚至数年后的成年期变得明显。

如果有以上症状影响孩子生长，或注意到任何迹象或症状的结节性硬化症要及时去正规医疗单位诊断用药。

原因——

风险因素

结节性硬化症可能是以下两种情况的结果:

一个随机的细胞分裂错误：大约三分之二的结节性硬化症患者TSC1或TSC2基因有新的突变——与结节性硬化症相关的基因——并且没有结节性硬化症的家族史。

继承：大约三分之一的结节性硬化症患者从其父母那里遗传了改变的TSC1或TSC2基因。

如果你有结节性硬化症，你有高达50%的机会把这种疾病传给你的亲生孩子。病情的严重程度可能有所不同。患有结节性硬化症的父母的孩子可能患有较轻或较严重的这种疾病。

并发症——

根据非癌性增生(良性肿瘤)的发生位置和大小，它们可能会导致结节性硬化症患者出现严重或危及生命的并发症。以下是一些并发症的例子:

大脑内外有过多的液体一种类型的大脑生长可以阻止脑脊液在大脑中的流动。这种堵塞会导致大脑深处的脑室积水，这种情况被称为脑积水。各种迹象和症状包括头部异常大、恶心、头痛和行为改变。

心脏并发症，心脏的生长，通常在婴儿中，会阻碍血液流动或引起心律失常。

肾脏受损，肾脏内的生长可能很大，并可能导致严重的甚至危及生命的肾脏问题。肾脏的生长会导致高血压、出血或肾衰竭。很少情况下，肾脏的生长会变成癌变。

肺衰竭，肺部生长可导致肺萎陷或肺部周围积液，干扰肺功能。

增加罹患恶性肿瘤的风险，结节性硬化症与肾脏和大脑恶性肿瘤的风险增加有关。

幻影的伤害，眼睛里的生长如果阻碍了视网膜的大部分，就会干扰视力，尽管这种情况很少见。

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