结节性硬化指一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，伴随散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，累及脑、皮肤、周围神经、肾肺部错构瘤、气胸等多器官，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退等等。

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，伴随散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，现代医学临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

1.皮肤症状

皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著,很少累及上唇。

85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到

2.神经系统症状

（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。

3.其他表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;

视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势。

晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

现代医学在结节性硬化的治疗有mTOR抑制剂、雷帕霉素、抗癫痫治疗、脱水降颅压、手术治疗、面部皮脂腺瘤可整容治疗等方式，但疗效都不理想。

结节性硬化中医论证：多因先天因素(胎中受惊，元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后，瘀阻窍道经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻造成结节性硬化的原因。因此治疗上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精。

采用消结通三汤治疗结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，运用该疗法治疗六到十二个疗程左右，便可逐渐告别终身服药的痛苦。