唐氏筛查
2020年12月26日 【健康号】 用户8dgkrcu

“我们夫妻都正常,家族里也没有唐氏综合征;”(或是)“我们以前也生育过,是正常儿,为什么这次怀孕还要让我做唐氏筛查?”相信很多产妇都会有这样的疑问。其实孕期行唐氏筛查是至关重要的,因为对于妈妈们来说,生一个健康的宝宝是最最重要的。那到底为什么要做唐氏筛查,或是对相关的检查指标存在哪些理解上的偏差呢?让我们来认识一下唐氏筛查的重要性。

先了解何谓“唐氏综合症”?
唐氏综合症又称21三体综合症,先天智力障碍或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。60%的患儿在胎儿早期即夭折流产,活婴中发生率约1/(600~800)。


唐氏筛查
是唐氏综合征产前筛查的简称,是一种通过抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲胎蛋白、hCG和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的孕周、体重、年龄等,计算可能生育先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。换句话说唐氏筛查就是查发生胎儿唐氏综合征的概率但不是诊断标准。人人都希望唐氏筛查得到的结果其发生概率越低越好。那么究竟有多大的风险概率才是高呢?概率大小全凭个人心中的标尺而定,百分之一或是万分之一哪个高哪个低?有句俗话说不怕一万就怕万一。

目前已知35岁以下正常孕妇中胎儿唐氏综合征的发生概率为1/800左右,


“母亲年龄愈大,发病率愈高”
所以35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如绒毛活检、羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿,或无创胎儿DNA检查以尽可能排除唐氏综合症。但这并不代表就不能做唐氏筛查,高龄产妇充分认识唐筛的检测价值,仍然可以做。

为何要做唐氏筛查?
仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是生殖细胞(精子或卵子)或受精卵早期细胞分裂错误导致的。所以,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。


唐氏筛查高风险怎么办?
唐氏综合征患者有先天性智力障碍,并多伴有其他严重的,需要长期接受照顾,因此如检查结果是高风险,需行进一步检查确诊,可行无创DNA检查或是羊水穿刺检查。

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