按照WHO精液分析标准，对无精症患者行2次以上离心后找精子，果糖定性检测、经直肠B超、染色体核型分析、激素检查。检查后对于高度怀疑输精管和（或）附睾梗阻患者，首先建议行阴囊探查术，根据梗阻情况行输精管或输精管附睾管显微外科吻合术。对于拒绝手术或手术失败的患者可行诊断性附睾、睾丸穿刺，穿刺成功后，做精液冻存，行ICSI治疗。穿刺失败者，可以进一步行睾丸切开取精。对于双侧输精管缺如、天性发育不良等不可逆的梗阻性无精症患者，首先推荐进行ICSI治疗，术前常规行经皮附睾、睾丸诊断性穿刺和Y染色体微缺失检测，Y染色体微缺失检测异常者考虑行胚胎植入前诊断。对于非梗阻性无精症患者，可先行染色体核性分析和Y染色体微缺失检测，对于检测结果正常或46，XY、47XXY嵌合体以及YqAZFc缺失者患者，对其睾丸生精功能全面评估后，认为睾丸功能尚未完全丧失者，可考虑附睾、睾丸穿刺术或睾丸活检术；对于YqAZFa+b+c、YqAZFa、YqAZFb或YqAZFb+c缺失和其他染色体异常的患者,建议不要再行治疗，直接选择AID。