(Chiari's畸形：小脑扁桃体下疝畸形；Syrinx：脊髓空洞症)

2、小脑体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝有什么不同？

小脑扁桃体下疝畸形是脑外科一种比较特殊的疾病，尽管在人群中的发病率并不低（据报道约为0.75%），人们对这种疾病的认知度却不高。非但患者，即使是临床医生，如果不是神经外科专业，也可能对该疾病了解不多。曾在门诊遇到一个患者，急急忙忙跑进来，说自己要不行了，因为别的科的医生告诉他“脑疝”了，随时有生命危险。其实，这是把小脑扁桃体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝混淆了。急性小脑扁桃体下疝见于外伤、脑出血等急性颅内压增高时，一旦发生随时可以引起呼吸、心跳骤停，确实是生死攸关的危急情况；小脑扁桃体下疝畸形则不同，尽管在影像学的表现上两者可能很相似，但由于是缓慢发生，患者是不会出现急性脑疝时的那种危险的。

3、小脑扁桃体下疝畸形会有什么危害？

尽管并非危重急症，但小脑扁桃体下疝畸形却实实在在可以对身体造成损害。首先是局部压迫症状。被挤出枕骨大孔的小脑扁桃体会对局部的延髓、神经造成压迫，引起枕颈部疼痛、吞咽困难、饮水呛咳等；其次，正常脑脊液循环的途径受阻，导致脑脊液通过四脑室正中孔直接冲向脊髓，引起脊髓中央管的压力增加，久而久之就会引起脊髓空洞症。后者会引起手部肌肉萎缩，形成“梅超风”一样的爪形手；也会造成一种很奇怪的现象，临床叫分离性感觉障碍，患者局部的触觉是相对正常的，但痛觉和温度觉却明显减退，严重时可以完全感觉不到冷热，以至于皮肤被烫出水泡也不觉得疼痛。而且，这些症状会随时间逐渐加重。因为存在上面说的恶性循环，不通过手术干预，很难自行缓解。

4、小脑扁桃体下疝畸形如何治疗？

因为该疾病的病理机制是纯“机械性”的，所以只能通过手术方法治疗。药物和理疗可能可以暂时缓解疼痛症状，但对疾病本身是没有治疗作用的。手术的基本原理是后颅窝扩容，解除枕骨大孔处的卡压，疏通脑脊液流动的通道，中断病理性的恶性循环，恢复脑脊液流动的正常生理状态。单纯的后颅窝减压扩容术并不复杂，手术风险也不高，可以解决绝大多数的小脑扁桃体下疝畸形；但如果合并有其他状况，比如颅底凹陷畸形等，就可能要联合其他术式，手术的风险需要重新评估。

5、手术可以达到怎样的治疗预期？

手术可以解除局部压迫和脑脊液异常循环，缓解疼痛和神经卡压症状；终止脊髓空洞症的发展，部分病人在治疗后脊髓空洞可以减小或消失。但是，手术对已经丧失的神经功能，比如已经发生的爪形手和分离性感觉障碍，是没办法完全恢复的，因为长期的压迫已经造成了神经不可逆的损伤，即使压迫解除，这部分死亡的神经细胞也不会重新活过来。这也说明，对于有症状的小脑扁桃体下疝畸形，即使症状不重，也应该积极治疗；对于没有症状者，如果已经出现有脊髓空洞，也需要治疗，因为这种情况下脊髓空洞症通常会逐步进展，造成脊髓内神经细胞的不可逆损伤；单纯的小脑扁桃体轻度下垂，没有临床症状，则可以随访观察。

总之，小脑扁桃体下疝畸形是一种可以通过手术治愈的先天性疾病，早期治疗效果更好，可以有效终止疾病进展，缓解临床症状。