费城染色体（Ph染色体）首先由诺维尔（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）患者的外周血细胞中发现，故命名为费城染色体（Ph染色体）。Ph染色体是由22号染色体与9号染色体发生易位形成的。易位使得9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因C-ABL和22号染色体(22q11)上的断裂点簇集区BCR(breakpoint cluster region)组合形成BCR-ABL融合基因。BCR-ABL融合基因编码蛋白具有酪氨酸激酶活性，其过度表达可使得一系列下游信号通路活化，致使细胞过度增殖，导致慢粒（CML）的发生。约95%的CML患者 Ph染色体检测阳性，因此可作为CML的诊断依据，也可用以鉴别其他与CML临床表现类似的其他血液系统疾病（如骨髓纤维化等）。此外，ph染色体有时可先于临床症状出现，故又可用于疾病的早期诊断，也可作为衡量治疗效果的指标之一。研究表明ph染色体阴性的CML患者对治疗反应差，预后不佳。除CML外，在部分急性淋巴细胞白血病及部分急性髓系白血病患者中也可检测出ph染色体。