前言

先天性心脏病，简称“先心病”，是胎儿时期心脏和大血管发育异常所导致的先天心血管系统畸形，是小儿时期最常见的心脏病。据统计，每1000名新生儿中，有6～7名有先天心脏畸形。多数先心病患儿发育较同龄的孩子差些，身体虚弱，容易反复患感冒或肺炎，且常常迁延不好，因而家长需要在孩子的衣食、运动和其他疾病的预防等方面，给予加倍细心和耐心的照顾。北京安贞医院小儿心脏中心外科范祥明

由于疾病的影响和手术的创伤，给患儿及家长造成较重的心理负担，患儿出现焦虑、恐惧，家长会产生自责、内疚心理，还可能会影响到患儿术后的生长发育和人格成长。因此，对先心病患儿及家长开展有针对性的健康教育，可以有助于患儿顺利渡过手术期和术后恢复期，以及提高术后患儿的生活质量。

疾病介绍

心脏及循环系统：正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧化及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。

心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。

先天性心脏病简称先心病，临床上常根据有无紫绀分为紫绀型和非紫绀型两种。但从X线诊断学的角度上，一般先从肺血管是否正常，充血或少血进行分类。肺血管正常的先心病包括无其它畸形的单纯右位心，右侧主动脉弓，迷走锁骨下动脉及主动脉缩窄等。肺少血常见于肺动脉狭窄及法乐氏四联症。肺充血则见于左到右分流的先心病，其中常见为房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭等。

常见的先天性心脏病

（1）房间隔缺损（Auricular septal defect,简称房缺，ASD）

房间隔缺损是常见的先天性心脏病，分原发孔和继发孔，以后者多见。在通常情况下左心房压力高于右心房，因此房缺是左向右的分流，使右房、右室和肺动脉血流量增加，致肺充血、右房、室增大。一般肺动脉压力正常或轻度升高。显著的肺动脉高压多发生在成年，并可导致双向或右向左的分流。临床上为晚发性紫绀。

（2）室间隔缺损（Ventricular septal defect,简称室缺，VSD）

室缺分为膜部和肌部缺损，以膜部缺损多见，如缺损小分流量少，心肺改变不大或仅有左室轻度增大，应结合临床体征确诊。缺损大，有中～大量左向右分流，可引起左、右心室增大，左房轻度增大，肺充血，主动脉结正常缩小。由于大量分流肺循环阻力升高，右心室负荷加重，引起肺循环高压时则出现双向或右向左分流，临床出现晚发性紫绀。

（3）动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus,简称PDA）

未闭动脉导管构成主动脉与肺动脉间的异常通道，由于主动脉压力高于肺动脉，血液连续地从主动脉经未闭的动脉导管分流至肺动脉。使体循环血流量减低，而肺循环及流至左心的血流量增加，引起肺动脉扩张，肺充血及左房、左室、右室增大，主动脉结增宽。当肺动脉高压时，右室增大更显著。

先天性心脏病的发病原因：

引起胎儿心脏发育畸形的原因是很多，目前认为有关的因素有下列五类：

（1）胎儿发育环境的因素以子宫内病毒感染最为重要，其中又以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠初三个月内患风疹，则所产婴儿的先心病患病率较高，已为大家所公认；其中以动脉导管未闭和肺动脉口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二、三个月中形成，而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。其他如羊膜的病变 、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都有使胎儿发生先心病的可能。

（2）早产早产儿患心室间隔缺损和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在 2500g 以下者尤易患先心病。

（3）高原环境高原地区动脉导管未闭和心房间隔缺损较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。高原氧分压低是主要因素。

（4）遗传因素在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先心病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先心病是多个基因与环境因素相互作用所形成。

（5）其它因素，高龄的母亲 (35 岁以上 ) 产患先心病婴儿的危险性较大。有些先心病有显著的男女性别间发病差异。

患先天性心脏病的危险因数：

（1）有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为 2%左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至 10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。

（2）孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为 2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。

（3）孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。

（4）妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

（5）病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。

（6）亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。

（7）不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。

常见症状

先天性心脏病是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。先天性心脏病主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为孕妇患风疹、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到X 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，还伴有全身多发畸形，这往往提示患儿因生殖细胞遗传缺陷而发生先天性心脏病。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。重型先天性心脏病儿，早在新生儿期或婴儿期即出现明显症状。

先天性心脏病的症状，主要是两方面：

(1)紫绀在患儿鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。会走路的孩子，常常因有脑缺氧感觉，而自动向下蹲踞。

(2)心力衰竭的症状表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。一旦发现以上症状，必须立即送医院抢救。

如何诊断

根据病史、体征、胸部 X 线片和心电图心向量图检查，对常见的先心病一般可以作出诊断。施行心脏导管检查选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，可以进一步确诊。 M 型、切面和脉冲多普勒超声心动图检查，以及电脑化的核磁共振和 X 线断层显象，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。

（1）在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。

（2）症状中咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值；但也要注意到肺缺血类型的先心病 ( 如肺动脉口狭窄，法乐氏四联症等 ) ，在肺血管和支气管血管间侧支循环建立后也可发生咯血。紫组出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法乐氏四联症、主动脉干永存、完全性大血管错位等，自幼出现紫绀；法乐氏三联症、艾生曼格氏综合征等，则紫绀出现晚。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病的右心瓣膜病变类，或有肺动脉高压者中，这种情况在其它心脏病 ( 除肺心病外 ) 是少见的。

（3）体征中最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其它心音改变。如在幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大。紫绀而伴有杵状指 ( 趾 ) 的，提示紫绀已经存在多年；心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。

（4）胸部 X 线检查，从观察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图和心向量图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。但要注意不同的先心病由于产生类似的血流动力学改变，可引起相类似的 X 线和心电图、心向量图改变。

心脏导管检查以及与之相结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。

（5）M 型超声心动图和用扇形扫描法记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影象，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中脉冲多普勒加切面超声心动图和多普勒彩色血流显象诊断价值最大。

（6）电脑化的磁共振和 X 线断层显象，可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显象，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显象对软组织的显象较 X 线断层更佳。

常见先心病的诊断

房间隔缺损

诊断要点：

 (1)临床表现：轻者无症状，并发肺动脉高压时可出现紫绀

 (2)体检可有胸骨后缘第2肋间Ⅱ～Ⅲ收缩期吹风样喷射性杂音，多不伴震颤，肺动脉瓣区可有第二心音分裂且闻及舒张期吹风样杂音。

 (3)X线检查可有肺野充血、肺动脉总干弧明显突出。肺门舞蹈征，右心及左室增大。

 (4)心电图可有右束支传导阻滞改变。

 (5)超声心动图及心导管检查可助诊断。

室间隔缺损

诊断要点：

 (1)临床表现：缺损小的患者一般无症状，缺损大的伴有肺动脉高压者，可出现紫绀。

 (2)体检可见胸骨左缘第3、4肋间Ⅳ～Ⅴ级粗糙收缩期杂音，多伴有震颤。缺损大的，心尖区可闻及舒张早期隆隆样杂音，肺动脉高压时肺动脉瓣区可闻及舒张期吹风样杂音。

 (3)X线检查可有肺瘀血，左、右心室增大。

 (4)心电图可有左、右心室肥大改变。

 (5)超声心动图和心导管检查可助诊断。

动脉导管未闭

诊断要点：

 (1)临床表现：轻者无症状，并发肺动脉高压时可出现紫绀。

 (2)体检可有左锁骨下或胸骨左缘第二肋间Ⅳ～Ⅴ级粗糙的连续性机器样杂音，可伴震颤。肺动脉高压者，心尖区可闻及舒张早期隆隆样杂音。

 (3)X线检查可有肺瘀血，主动脉结增大，左房、右室增大。

 (4)心电图可有左室肥大或左、右室肥大。

 (5)超声心动图和心导管检查可助诊断。

三级预防

先心病要分级预防：先天性心脏病要分三级预防。第一级预防就是在孕前和怀孕早期，要预防感冒，少接触电脑，加强营养，慎重用药，减少先天性心脏病的发生率。二级预防就是在胎儿期及时做一些检查，如果发现胎儿是先天性心脏病，可以考虑流产。三级预防是手术，与专科医生接触后，不同的先天性心脏病用不同的方法治疗。一般在孩子出生后，根据孩子的症状就能发现先天性心脏病。在日本，可以在胎儿期发现是否有先天性心脏病，并通过手术的方式来治疗。

有六类高危孕妇的宝宝先天性心脏病的发病率明显高于正常孕妇的宝宝：一是高危妊娠或过期妊娠的孕妇。二是妊娠前三个月母亲有感染或服药史;母亲有长期接触毒物及放射线史;母亲患有血液病、内分泌病、结缔组织疾病、心血管疾病或遗传病。三是母亲有心内、心外畸形的不良生育史，有心脏病家族史。四是其他检查已证实或怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常。五是宫内发育异常，羊水过多或过少。六是胎儿心率过快、过慢或节律不齐。

怎样治疗

一般以手术治疗为主，部分先心病也可行介入治疗。先天性心脏病的手术最佳时间是一个最简单回答，又最难回答的问题。一般来讲，从患儿适应手术能力，配合术后治疗，不影响学习等方面来考虑，以 3-6 岁为最佳，但一定结合具体疾病、病人具体的情况决定。有些先天性心脏病必须早期手术，否则失掉良好的手术机会，如大的室间隔缺损、动脉导管未闭，由于大量左向右分流，婴儿期反复肺部感染伴心力衰竭，单纯药物治疗难以控制，往往伴重度肺动脉高压，因此应及早完成手术，一般 1 岁以内，甚至小于半岁。但是 2 岁以内的中小室间隔缺损，如果临床无症状，心电图影响不大，生长发育正常，可等到 2 岁以后再决定手术，因大约 30%-40% 的膜部、肌部室间隔缺损可以随年龄增长自然闭合。虽然目前的心脏手术技术及设备、体外循环、麻醉水平都已很高，但毕竟存在不少的并发症，甚至危及生命，而且年龄越小，难度越大，因此对身体生长发育及心脏影响较小的先天性心脏病如房间隔缺损、小的室间隔缺损及动脉导管未闭最好等到较大年龄手术为宜。法乐氏四联症手术最佳年龄 3-6 岁，但如有缺氧发作发生，便无年龄限制。青紫特别严重、肺动脉条件极差者，亦可考虑先做主动脉 - 肺动脉转流手术，以提供较充分的肺血流，促进肺血管发育，然后 1-2 年内完成根治手术。

手术治疗介绍

一、先天性心脏病的手术治疗

根据外科手术治疗的需要，目前诊断先心病要求不单是诊断出病变的性质及其所在部位，而且还要对病变的程度和范围提供资料。

从在的分类来讲，先天性心脏病手术分为闭合式手术及体外循环下心脏直视手术。闭合式手术用于动脉导管未闭结扎术、主动脉缩窄成形术等。在胸外侧切口术中，患者心脏、肺仍执行各自的功能。体外循环下心脏直视手术又称心脏开放手术，为最常采用的方法，胸正中切口，劈开胸骨，术中使用体外循环机代替心、肺功能，将心脏停止跳动，修补后再复跳，恢复心、肺功能。如室间隔缺损修补术、房间隔缺损修补术、法乐氏四联症根治术等等，更有利于手术后心肌创伤恢复。除了心内缺损修补、瓣膜成形等手术外，对于复杂先天性心脏病尚有各种特殊的术式，往往以发明者的名字命名。如 Rastelli 手术， Fontan 手术等，以解决右室双出口、单心室、三尖瓣闭锁等复杂先天畸形的矫治。

二、 先天性心脏病的导管治疗

以前的治疗技术主要是开刀治疗，手术切口较大，留有疤痕。近年来开始用不开刀的方法治疗某些先天性心脏病。

方法：在大腿根部穿刺股动脉和股静脉（切口仅 1-2mm），将特制导管沿血管送到心脏病变位置进行治疗。一般应用于 3 岁以上的病人。可治疗的先天性心脏病： 动脉导管未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,肺动脉狭窄。优点： 疗效好,不开刀，无疤痕, 恢复快。缺点： 只有部分先天性心脏病可用这种方法，其余病人仍依靠开刀手术的方法。只有 3 岁以上或体重 10kg 以上才能应用这一技术。

急救小常识

先天性心脏病，在配合医生积极治疗的同时，家长的悉心护理也很重要，应注意如下几方面：

（1）尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。

（2）心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。

患儿宜少食多餐，需保证足够的蛋白质和维生素的摄入，给予的饮食尽可能多样化，易消化。

（3）保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。

（4）居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

（5）定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。

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