首先要确定夫妻双方是否遗传物质异常。目前确定夫妇双方是否有遗传物质异常的方法有：

1. 对家族中遗传病患者做遗传学检查，确定致病原因（染色体异常或致病基因变异），再家系分析看双方是否致病原因携带者，

2. 双方染色体核型检查，

3. 或者非常必要时双方做全外携带者筛查。

确定染色体异常或致病基因异常后，目前阻断遗传病向下代遗传的方法主要有两种：

一种是产前诊断。可以通过抽取孕妇绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带血穿刺等（根据孕周选择产前诊断方法），获取胎儿样本进行染色体检测或者/和已知的致病基因异常检测，判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大，就建议流产。

另一种是胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是老百姓通常说的第三代试管婴儿。主要是针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇尤其是以上确定有遗传物质异常的夫妇，通过辅助生殖技术（主要是试管婴儿技术），体外获取胚胎并在培养的过程中，从囊胚滋养层中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测，挑选检测未见异常的胚胎移植到子宫里面，即淘汰染色体异常或者携带致病基因、可能发病的胚胎。这样最大可能减少女方再次怀孕患儿的风险，达到阻断遗传物质异常（染色体异常或/和致病基因变异）在遗传病家庭中的传递和蔓延。

其他辅助生殖技，例如特殊供精助孕等，请看生殖与遗传专科医生。