肝豆状核变性又叫威尔森病，它是一种常染色体隐性遗传病，该病在全世界范围内都有流行，平均每30000新生儿中就有一例肝豆状核变性患者。得了这种病的人身体里铜的转运功能存在着缺陷，导致肝脏对铜分泌障碍，排不出去，进一步会导致铜在一些重要器官里堆积，尤其是在肝、脑和角膜等脏器。随着时间的推移，肝脏持续损害并最终演变为严重的肝硬化，有的患者还会出现严重的神经系统损害。

         由于早期诊断并及时治疗能阻止疾病进展甚至可逆转脏器损害，因此本病的早期诊断非常重要。那么临床上医生怎么诊断肝豆状核变性呢？

        当患者出现无法解释的肝脏损害、神经系统症状和心理异常时，就需要考虑到这个疾病，而且，患者的一级亲属也必须接受筛查。首先要进行肝生化、血常规、血清铜蓝蛋白和血清铜浓度、眼裂隙灯以及24小时尿排铜量等检查。根据这些检查果决定是否需要进一步诊断实验，包括肝脏病理检查和基因检查。

1.大约85%到90%肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白浓度低于正常值下限（20mg/dL）。当患者没有典型的临床表现时，血清铜蓝蛋白浓度低于5mg/dL高度提示这个疾病。但低血清铜蓝蛋白浓度也可见于其他肝病患者，如原发性硬化型胆管炎及原发性胆汁性胆管炎等。需要注意的是有的肝豆状核变性的患者血清铜蓝蛋白浓度也可在正常范围内，甚至高于正常范围。

2．久病的患者，在眼科裂隙灯下可以看到角膜周围一圈出现橙色的环，叫做K-F环，50%到60%的肝脏症状患者可以出现，90%以上合并神经系统症状的患者可见K-F环

3.典型病人的24小时尿铜排出量大于100mcg，但有25%的无症状患者低于100mcg。24小时尿铜排出量大于40mcg提示肝豆状核变性。

4.当患者有血清铜蓝蛋白浓度降低、K-F环阳性及尿铜排出量升高时，就可诊断为肝豆状核变性。但如果当上述指标不满足无法诊断而又高度怀疑时，患者需要接受肝活检用来计量肝组织铜浓度和组织病理检查。肝活检能够用于肝组织铜浓度计量和肝组织病理检查（包括铜染色）。肝豆状核变性病人肝组织铜浓度通常大于4微摩尔每克干质量（正常人为小于0.8微摩尔每克干质量）。这个指标目前普遍被认为诊断肝豆状核变性的金标准。

5.当然，基因检测也可用于诊断肝豆状核变性，但该检查费用昂贵，而且因该病的基因突变数量庞大，因此，实际工作中常用于其他检查无法确诊的患者，或者用于筛查家族里有ATP7基因突变成员的其他家族成员筛查。