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1. Bartter综合征:患病率1/1000000,一般在新生儿或儿童期(<5岁)发病,病情较重,典型表现为持续低血钾、高尿钾、高尿钙或正常尿钙,血镁正常,肾素、血管紧张素、醛固酮、前列腺素分泌增加,血压正常。Bartter综合征分5型,对应不同的基因异常。
2. Gitelman综合征:患病率1/40000,一般病情轻,发病年龄晚,表现为持续低血钾、高尿钾、低尿钙、低镁血症,肾素、血管紧张素、醛固酮升高,前列腺素增加不明显,血压正常。常染色体隐性遗传,SLC12A3 基因突变。
3. 低钾周期性麻痹:是以周期性发作的弛缓性骨骼肌无力为典型特点的离子通道疾病,常常在睡眠中或清晨清醒后发作。低钾发作的原因并非身体缺钾,而是钾转移到细胞内的缘故,因此少量补钾后病情就能迅速好转。常见诱因包括劳累、感染、高糖饮食等。肌电图可表现为运动电位波幅降低。低钾周期性麻痹分为原发性和继发性两种。原发性低钾周期性麻痹常有家族史,表现为KCNE3、KCNJ2、KCNJ5、SCN4A、CACNAlS等基因突变。继发性多由甲亢引起。
4. 遗传性肾小管酸中毒:SLC4A1、ATP6VOA4、SLC4A4、CA2等单基因异常,表现为低血钾、高氯血症、酸中毒等。
这些遗传性疾病,现在都可以通过基因检测来确诊。患者和患者父母各抽一管血就可以诊断,费用为2000-4000元。目前这些疾病尚不能通过基因治疗来治愈,通常给予补钾治疗。让人欣喜的是一些遗传疾病(脊髓型肌萎缩症、RPE65突变相关的视网膜营养不良等)已经有了基因治疗的药物,相信若干年后其他遗传性疾病也会有更好的治疗方法。
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