近期来自山东大学齐鲁医院普外科的李涛副主任医师在 Surgery 上发表了一篇关于罕见先天性静脉畸形骨肥大综合征的案例。

案例描述

       46 岁的女性因长期、间歇腹痛和便血来就诊，自述：排便经直肠排出鲜红色血便。正在当地医院诊断为溃疡性结肠炎，治疗无明显改善。体检除触诊时有一个界限不清的巨大腹部肿物外，无其他发现。

       实验室检查：血红蛋白为 10.0 g/dL、血小板为 65×10*9/L。对比增强 CT 扫描示：肝门和脾静脉曲张、腹部和盆腔多处软组织轻度增强、结肠和直肠壁显著圆周性增厚及增强 （图 1）。CT 血管造影示：血管不规则扩张显像强化斑、结肠和肠系膜增厚并多发静脉石 (箭头)(图 1C)。结肠内窥镜示多发柔软、红色-紫色粘膜下肿物，可通过肛门指检所探及 （图 1D）。

       开腹探查示：弥散性、海绵状血管瘤，累及整个结肠和直肠；多个腹膜后和骨盆静脉曲张；肠系膜组织肥大 （图 2），表现为肠系膜脂肪层变厚和血管充血、CT 显示为轻度增强软组织肿物。

       诊断为 Kilppel-Trenaunary 综合征 (KTS)，但是由于盆部和肠系膜弥散性受累，故未施行全结肠切除术。病人连续接受 3 年保守治疗，而无症状加剧。

图 1. A 和 B 对比增强 CT 扫描示：肝门和脾处静脉曲张、腹部和盆腔多处软组织轻度增强、结肠和直肠壁显著圆周性增厚及增强。C CT 血管造影示：血管不规则扩张显像强化斑、结肠和肠系膜增厚并多发静脉石 (箭头)。D 结肠内窥镜示多发柔软、红色-紫色粘膜下肿物

图 2. 开腹探查示：弥散性、海绵状血管瘤，累及整个结肠和直肠；肠系膜组织肥大

定义与临床诊治

       KTS 是一种罕见、先天性的血管畸形，临床上可有三种表现：骨或者软骨组织肥大、血管瘤和/或淋巴管瘤、静脉曲张或者静脉畸形。至少 2 种表现诊断才能成立。

       胃肠道血管瘤占 KTS 的 20%。出血是最常见的症状，表现可有无症状性潜在出血到危及生命的大量出血。血管畸形分布在整个胃肠道较为罕见，最常见出血的部位为末端结肠和直肠。

       全部胃肠道内镜检查应该作为血管畸形精确定位和扩散的常规临床检查，但是要避免对可疑血管瘤进行活检，以免造成严重出血。

       CT 是一种简单、非侵入性评估肠壁增厚和壁外扩散的手段，可弥补内镜的不足；静脉结石应该看作是发生血管瘤的征象。另外，内脏血管造影对定位和结直肠受累很有必要，从而指导手术切除。由于这些特点，结直肠血管瘤应该仔细与溃疡性结肠炎、痔疮或门脉高压、腺癌或者淋巴瘤钙化和中度到重度血管硬化相鉴别。

       KTS 临床表现为显著出血的病人常常需要切除累积的肠段。但是，手术常常具有挑战性，这是由于广泛的内脏受累和静脉畸形的缘故。而因为海绵状血管瘤易于扩散的特征，内镜治疗的作用也很有限。

       血管造影栓塞术对特定的活动性出血有益，但普遍认为该术式不可靠。其他治疗如硬化疗法、冷冻手术、局部放疗对部分患者有益，但常常仅是提供暂时的缓解，这是由疾病本身扩散性和进展性特点所致。