肿瘤基因检测将有助于发现癌症的变化，可以帮助您和您的医生选择癌症治疗方法。

• 什么是用于癌症治疗的肿瘤基因检测？

      肿瘤基因检测是一种寻找基因、蛋白质和其他物质（称为生物标志物或肿瘤标志物）的方法，这些物质可以提供关于癌症的信息。每个人的癌症都有独特的生物标志物模式。一些生物标志物会影响某些癌症治疗的工作原理。生物标志物检测可以帮助您和您的医生为您选择癌症治疗方法。还有其他类型的生物标志物可以帮助医生在治疗期间和之后诊断和监测癌症。生物标志物检测适用于癌症患者。

    用于癌症治疗的生物标志物检测也称为：

• 肿瘤检测

• 肿瘤基因检测

• 基因组测试或基因组分析

• 分子检测或分子分析

• 体细胞测试

• 肿瘤亚型

      如果肿瘤基因检测与特定治疗配对，则可以称为伴随诊断测试。生物标志物检测与基因检测不同，基因检测用于确定某人是否遗传了使他们更容易患癌症的突变。遗传突变是你与生俱来的突变。它们是由你的父母传给你的。

• 肿瘤基因检测如何用于选择癌症治疗？

    肿瘤基因检测可以帮助您和您的医生为您选择癌症治疗方法。一些癌症治疗，包括靶向治疗和免疫疗法，可能只适用于癌症具有某些生物标志物的人。患者讨论基因组数据在癌症治疗中的应用，研讨会参与者讨论了数据共享、隐私和其他问题。例如，患有EGFR基因具有某些遗传变化的癌症患者可以获得针对这些变化的治疗方法，称为EGFR抑制剂。在这种情况下，生物标志物测试可以找出某人的癌症是否具有EGFR基因变化，可以用EGFR抑制剂治疗。

    生物标志物测试还可以帮助你找到一项新的癌症治疗方法（临床试验）的研究，你可以加入。

    对于其他一些临床试验，生物标志物测试是研究的一部分。研究使用生物标志物测试，根据癌症的遗传变化将人们与治疗相匹配。

• 肿瘤基因检测是精准医疗的一部分吗？

    是的，生物标志物检测是精准医疗的重要组成部分，也称为个性化医疗。精准医疗是一种医疗护理方法，其中疾病预防，诊断和治疗是根据您体内的基因、蛋白质和其他物质量身定制的。

    对于癌症治疗，精准医疗意味着使用生物标志物和其他测试来选择最有可能帮助您的治疗方法，同时使您免于获得不太可能有帮助的治疗方法。

    精准医疗的想法并不新鲜，但最近的科学和技术进步有助于加快这一研究领域的步伐。科学家们现在明白，癌细胞在基因、蛋白质和其他物质上可以有许多不同的变化，这些物质使细胞生长和扩散。他们还了解到，即使是两个患有相同类型癌症的人，他们的癌症也可能没有相同的变化。其中一些变化会影响某些癌症治疗的工作方式。

    尽管研究人员每天都在取得进展，但癌症治疗的精准医学方法尚未成为大多数患者常规护理的一部分。但重要的是要注意，即使是癌症治疗的"标准"方法（根据您患有的癌症类型，大小以及是否已经扩散来选择治疗方法）也是有效的，并且针对每位患者都是个性化的。

•  我应该进行肿瘤基因检测以选择癌症治疗方法吗？

    与您的医生交谈，讨论癌症治疗的生物标志物检测是否应该成为您护理的一部分。医生通常建议对患有已经扩散或在治疗后复发的癌症（也称为晚期癌症）进行基因组生物标志物检测（也称为基因组分析）。

    生物标志物检测也定期进行，以选择某些类型癌症的治疗方法 - 包括非小细胞肺癌，乳腺癌和结直肠癌。

    与您的保险公司联系，看看他们是否会涵盖您的癌症的生物标志物检测。并非每家医院都提供生物标志物检测。

• 肿瘤基因检测是如何进行的？

    如果您和您的医生决定将生物标志物测试作为您诊疗的一部分，他们将采集您的癌细胞样本。如果你有实体瘤，他们可能会在手术过程中取样。如果您没有进行手术，您可能需要对肿瘤进行活检。

    如果您患有血癌或正在接受称为液体活检的生物标志物测试，您将需要抽血。例如，如果您无法安全地进行肿瘤活检，您可能会进行液体活检测试，因为您的肿瘤很难用细针活检。

    您的样品将被送往一个特殊的实验室，在那里它们将被测试某些生物标志物。实验室将创建一份报告，列出癌细胞中的生物标志物，以及是否有任何可能对您有效的治疗方法。您的医疗生将与您讨论结果，以决定治疗方案。

    对于一些分析基因的生物标志物测试，您还需要提供健康细胞的样本。这通常是通过收集血液，唾液或一小块皮肤来完成的。这些测试将您的癌细胞与健康细胞进行比较，以发现您一生中出现的遗传变化（称为体细胞突变）。体细胞突变导致大多数癌症，需要避免遗传给家庭成员。

• 是否有不同类型的肿瘤基因检测？

    是的，有许多类型的生物标志物测试可以帮助选择癌症治疗方法。大多数用于选择癌症治疗的生物标志物测试都在寻找遗传标记。但有些人寻找蛋白质或其他类型的标记物。

    一些测试检查单个生物标志物。其他人同时检查许多生物标志物，可能被称为多基因测试。一个例子是Oncotype DX测试，它观察了21个不同基因的活性，以预测化疗是否可能对乳腺癌患者有效。

    有些测试适用于患有某种癌症的人，如黑色素瘤。其他测试寻找在许多癌症类型中发现的生物标志物，并且此类测试可供患有不同类型癌症的人使用。FDA批准了两种癌症基因组分析测试，测试可以识别不同的癌症相关遗传改变。一些测试，称为全外显子组测序，会检查癌症中的所有基因。其他的，称为全基因组测序，观察癌症中的所有DNA（包括基因和基因外）。

    还有一些生物标志物测试着眼于癌症中遗传信息变化的数量（所谓的肿瘤突变负担）。这些信息可以帮助确定一种称为免疫检查点抑制剂的免疫疗法是否适合您。

    称为液体活检的生物标志物测试在血液或其他液体中寻找来自癌细胞的生物标志物。

• 肿瘤基因检测的结果意味着什么？

    生物标志物测试的结果可能表明您的癌症具有已知靶向治疗的某种生物标志物。这意味着该疗法可以治疗您的癌症。结果还可能表明，您的癌症具有可能阻止某种疗法起作用的生物标志物。这些信息可能会使您免于接受对您没有帮助的治疗。在许多情况下，生物标志物测试可能会发现您的癌症发生变化，这不会帮助您的医生做出治疗决定。例如，被认为无害（良性）或其影响未知（临床意义未知的变异）的遗传变化不用于做出治疗决策。

    根据您的测试结果，您的医生可能会推荐一种未经批准的治疗方法，但该治疗未被批准用于治疗与您的癌症具有相同生物标志物的不同类型的癌症。这意味着治疗将超适应症使用，但它可能对您有用，因为您的癌症具有治疗靶向的生物标志物。

    一些生物标志物测试可以发现您可能有遗传因素的遗传信息变化，这些变化会增加您患癌症或其他疾病的风险。这些遗传变化也被称为遗传学突变。如果发现这种变化，您可能需要进行另一次基因检测，以确认您是否确实具有增加癌症风险的遗传突变。

    发现您有增加癌症风险的遗传突变可能会影响您和您的家人。因此，您的医生可能会建议您与遗传专家（例如遗传咨询师，临床遗传学家或经过认证的遗传护士）交谈，以帮助您了解测试结果对您和您的家人意味着什么。

•  用于癌症治疗的肿瘤基因检测对我有用吗？

    生物标志物测试并不能帮助每个获得它们的人。它们可能对您没有帮助的原因有几种。在以下情况下，生物标志物检测可能对您没有帮助：

• 您无法安全地获得测试所需的活检。

• 活检样本中没有足够的肿瘤组织进行生物标志物检测。

• 该测试在您的癌症中没有发现任何与可用疗法相匹配的生物标志物。

• 该测试确定了一种匹配的疗法，该疗法将不按标签使用，并且您的保险不承担费用。

• 该测试确定了在临床试验中正在测试的匹配疗法，而您无法参加试验。

    即使您的测试发现与可用治疗相匹配的生物标志物，该疗法也可能对您不起作用。有时，您的癌症或身体的其他特征会影响治疗效果，例如药物如何在体内分解。

    治疗可能不起作用的另一个原因是并非所有癌细胞都具有相同的生物标志物。这意味着生物标志物测试可能会找到一种治疗方法，可以杀死一些但不是全部的癌细胞。没有被治疗杀死的癌细胞可以继续生长，阻止治疗起作用或导致癌症迅速复发。

    生物标志物测试可能无济于事的另一个原因是，癌症中的生物标志物会随着时间的推移而改变。但测试只捕获某个时间点变化的"快照"。因此，过去进行的生物标志物测试的结果可能无法反映您现在癌症中的生物标志物。您的医生可能希望再次测试您的癌症，例如，如果它在治疗后复发。

•  癌症治疗的肿瘤基因检测费用是多少？

    生物标志物检测的成本差异很大，具体取决于您获得的测试类型，您患有的癌症类型以及您的检测计划。

    对于晚期癌症患者，医疗保险和医疗补助计划涵盖了一些生物标志物测试。部分保险覆盖承担生物标志物测试的费用，如果有足够的证据表明该测试是指导治疗决策所必需的。如果没有足够的证据来支持其价值，则可能被视为实验性测试，并且可能不在保险范围内。

    许多临床试验涉及生物标志物检测。如果您参加这些临床试验之一，生物标志物测试的费用可能会被覆盖。临床试验协调员可以为您提供有关相关费用的更多信息。

• 最后更新日期：2022年3月28日

（翻译整理  广西中医药大学第一附属医院肿瘤科  蔡凯  WeChat ID:gzyzlkck）

参考资料来源：美国国家癌症研究所 https://gco.iarc.fr/