门诊最近就诊一名患者，8 岁 9 月，目前身高 117.2 cm，父母体健、非近亲结婚。父身高：172cm，母身高：158cm，母亲初潮年龄14岁。否认高血压、糖尿病等家族史。4年余前患儿家长发现其身高较同龄男童矮小，且身高增长缓慢，每年身高增长 2-4 cm，开始父母未予重视，其身高落后逐渐明显，遂来我院门诊就诊，查体：匀称性身材、无特色体征、无特殊体味，第二性征幼稚骨龄落后于年龄。拟 「 矮小症 」 收住入院进一步明确病因。入院做的相关检查正常，左旋多巴和嗅吡斯的明生长激素激发试验 GH 峰值：4.22ng/ml，IGF-1：67.5ng/ml，提示这个孩子是生长激素缺乏症。那么今天和大家聊聊什么是生长激素缺乏症？它会有什么临床表现呢？

生长激素缺乏症，这一复杂的内分泌疾病，其核心在于垂体前叶分泌的生长激素（GH）的匮乏。这种匮乏不仅导致儿童生长速度显著减慢，身高明显低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童的平均身高两个标准差以上，或低于正常儿童生长曲线的第300分位数，更可能引发一系列特殊的生理和心理特征。

生长激素，这一肽类激素，其重要性不言而喻。它主要由垂体前叶分泌，是儿童生长和发育的关键驱动力。从促进骨骼、肌肉和内脏器官的生长，到对蛋白质合成和代谢的深远影响，生长激素无处不在。因此，其缺乏无疑会对儿童的生长发育造成直接且深远的影响。

生长激素缺乏症大致可分为原发性和继发性两种。原发性生长激素缺乏症主要源于遗传因素，如下丘脑-垂体发育不良或功能异常，导致生长激素分泌不足。而继发性生长激素缺乏症则可能由下丘脑-垂体的器质性病变，如肿瘤、炎症、创伤等引起。

在临床表现上，生长激素缺乏症的患者通常会出现生长缓慢、身材矮小、面容幼稚等症状。此外，他们还可能表现出头发纤细柔软、皮下脂肪较多、牙齿萌出迟缓、恒齿排列不整齐、手足较小等特征。对于男孩，还可能出现阴茎较小、青春发育期延迟等现象。

诊断生长激素缺乏症主要依赖于生长激素刺激试验和血清生长激素水平的测定。对于疑似患者，医生会进行一系列的检查，如垂体、下丘脑、颅脑磁共振等，以排除器质性病变。

在治疗上，生长激素替代疗法是目前最主要的治疗方法。通过注射人工合成的生长激素，可以弥补患者体内生长激素的不足，促进患者的生长发育。然而，需要注意的是，生长激素替代疗法并非适用于所有生长激素缺乏症患者，如恶性肿瘤或潜在恶性肿瘤患者禁用。除了接受医学治疗，生长激素缺乏症患者在日常生活中也需特别关注营养摄入与身体锻炼。一个均衡的饮食和适度的体能活动，对于促进他们的成长发育、提升生活质量具有不可或缺的作用。此外，家长与社会的关怀与支持同样重要，它们能帮助这些患者建立自信，以更积极的心态面对生活中的挑战。

综上所述，生长激素缺乏症是一种复杂的内分泌系统疾病，对儿童成长发育的影响深远。通过科学有效的诊断与治疗，结合日常生活中的调整与关怀，我们能为这些患者创造更好的成长环境，提升他们的生活质量。同时，对于生长激素缺乏症的研究和探索也将持续深入，以期发现更为高效的治疗手段和预防措施。