一提到“染色体”，总会给人一种陌生而遥远的感觉。其实，它就存在于我们每个人的身体之中，与我们形影不离。一旦染色体的数目或结构发生异常，就会产生各种各样的疾病。有许多的女性总是在怀孕早期自然流产，夫妻双方进行了染色体分析后才发现，原来夫妻一方或双方存在染色体异常。今天，我们就聊一聊与复发性流产关系非常密切的一种常见染色体结构畸形——染色体易位。

        前几天在门诊上遇到一对夫妇，夫妻双方结婚多年，妻子怀孕了好几次都在妊娠早期发生了自然流产，进行染色体核型分析后发现，妻子的染色体核型正常，丈夫的染色体核型为46, XY, t(8;13) (q21;q31)，属于8号染色体和13号染色体之间的相互易位。

        简单来说，就是两条染色体同时发生断裂，两个片段互相交换了位置后重新连接在一起，形成了两条衍生染色体。这时男方的妻子有些疑问：两条染色体之间只是交换了位置而已，上面携带的基因并没有缺少，而且丈夫平时很健康，怎么就有问题呢？其实，这主要是在精子形成的过程中染色体分配时发生了错误。

        在高中生物课上，我们曾经学过，人类有23对染色体，在形成成熟的生殖细胞过程中要经过两次减数分裂。第一次减数分裂时，每条染色体复制形成姐妹染色单体，同源染色体相互分离，非同源染色体自由组合进入各自的细胞中。第二次减数分裂时，两条姐妹染色体单体发生分离，进入了不同的细胞，最终形成了成熟的生殖细胞。

        ……

        等等，这都是些什么鬼？我都已经高中毕业好多年，这些知识早就全部打包还给老师啦，咱们能不能说得通俗一些呢？

        No problem！

        自从2016年“全面二孩”政策实施以来，以前“三口之家”的家庭结构悄然转变为“家有儿女”，即现在人们理想的家庭组成模式“爸爸、妈妈、儿子、女儿”。因此，咱们就用这种“四口之家”来简单解释一下有关染色体易位的问题。

        首先，我们先进行场景设定：高大英俊的“爸爸”和小巧美丽的“妈妈”是来自不同家庭的两条染色体，本来相安无事。某一天，他们在茫茫“染”海中偶遇了，二者就有了一种相见恨晚的感觉，注定要携手共度一生，这也许就是缘分吧。很快，他们就组成了新的家庭，拥有了两个可爱的小宝宝“儿子”“女儿”。“儿子”很像“爸爸”，继承了“爸爸”的高大英俊，但在某些地方也遗传了“妈妈”的特征；“女儿”很像“妈妈”，遗传了“妈妈”的小巧美丽，但同样也继承了“爸爸”的部分特点。这样，“儿子”“女儿”就是两条染色体相互易位之后产生的衍生染色体。4条染色体和谐相处，就叫做“平衡易位”。

        “父母才是真爱，孩子只是意外。”父母和子女分别住在各自的房间里，才是最佳的生活状态。一家四口其乐融融地生活在两居室中，虽说房子不大，但也很幸福。长此以往，四人共同生活在一个屋檐下，彼此之间难免有了自己的“小团体”，这样就可以产生如下14个“小圈子”：

        1-2：“爸爸”“妈妈”感情亲密如初——“儿子”“女儿”和睦相处，这是最和睦的生活状态；

        3-4：“爸爸”和“儿子”之间有了男人之间的秘密——“妈妈”“女儿”成了无话不谈的闺蜜；

        5-6：“女儿”是“爸爸”的贴心小棉袄——“儿子”成为了“妈妈”心爱的皮夹克；

        7-8：“爸爸”作为一家之主想要确保自己的权威——“妈妈”“儿子”“女儿”联手反对；

        9-10：“妈妈”任劳任怨操持家务——“爸爸”“儿子”“女儿”一起坐享其成；

        11-12：“儿子”青春叛逆独来独往——“爸爸”“妈妈”“女儿”却束手无策；

        13-14：“女儿”长大不中留——“爸爸”“妈妈”“儿子”相依生活。

        当然，还有一种情况是一家四口之间的矛盾已经到了不可调和的地步。“家庭本是同林鸟，大难临头各自飞。”但是在分家之前还是要把家庭财产中属于自己应得的那一份带走。（这就类似于非姐妹染色单体之间发生片段交换的现象）最终，“爸爸”“妈妈”“儿子”“女儿”分别带着属于自己的财产各奔东西，这样又形成了4个独特的“小圈子”。

        到此为止，这个四口之家之间经过各种协商讨论，就有形成18个“小圈子”的可能性。然而，除了这些常见的18种“分配”方式之外，还有其他特殊的形形色色“划分”方案，在此就不再一一讲述了。言归正传，这也就是说平衡易位患者原始的生殖细胞可以产生18种甚至更多种的精子或卵子。分配方式千万种，正常后代仅一种。生殖医生提醒您，“爸爸”“妈妈”2条原始染色体恩恩爱爱在一起的成熟生殖细胞与另一个正常的配子结合才可以形成染色体正常的受精卵。在剩余的17或更多种情况下，除了“儿子”“女儿”兄妹俩抱团的配子形成的下一代仍是平衡易位携带者之外，其他的配子由于本身就有异常，形成的胚胎因为染色体存在缺陷，在女方怀孕早期就会被淘汰。

        那么，既然平衡易位产生的这么多种类型的配子中，只有1种是可以发育成正常的孩子，是不是就意味着平衡易位的患者顺利生育一个宝宝的概率只有1/18甚至更低呢？当然不是！即使是神秘的染色体，也要遵循“最优化搭配”的原则，毕竟“和谐的社会”才是大家共同的向往。根据文献中公布的数据，平衡易位的原始生殖细胞在形成配子时，大约一半的配子是“爸爸”+“妈妈”/“儿子”+“女儿”的模式。

        迎接一个健康的宝宝，是我们潍医生殖医院与奔波在求子路上的爸爸妈妈们共同追寻的目标。我们不仅是让你们怀上一个孩子，更要让他们拥有一个健康的未来。在这条迎接生命曙光的道路上，我们大家始终努力着！