原创 遗传性肿瘤的防治科普:可防、可治、可不遗传
2021年08月18日 【健康号】 康玉     阅读 7934

作者:复旦大学附属妇产医院 康玉


     我是康玉,复旦大学附属妇产科医院的妇瘤科医生,在妇科肿瘤的抗癌一线工作了20多年了。在这20多年里,我亲眼目睹了很多的生离死别,也见证了不少生命的奇迹。这里,我想从一个女儿、一个妻子、一个妈妈的角度,和大家来聊一聊关于妇科肿瘤的那些事儿。

     大家都熟悉的好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,她的母亲因卵巢癌过世、姨妈因乳腺癌过世,她自身也携带有乳腺癌易感基因(BRCA1)的突变,因此她在2013年接受了预防性的双侧乳腺切除,2015年又预防性的切除了双侧输卵管和卵巢。当她在时代周刊上发表感言,她的孩子不会再担心因为乳腺癌、卵巢癌而失去母亲,一时间让很多人为之动容,同时也有很多的人在质疑,这种做法到底可不可取呢?

     再来说说我身边的一个病人。  
     2020年疫情爆发的隔离期刚刚过去,我就在门诊看到一个熟悉的身影,小美。在过去的两年里,小美陪着她患有卵巢癌的姐姐进进出出我们化疗病房很多次,姐妹两个形影不离,40岁不到的样子,总是打扮得青春洋溢。在每次化疗之前,病房里都少不了两个人的欢声笑语,小美会把姐姐漂亮的假发梳理得整整齐齐摆在床头柜上。查房时得知两人的母亲在两人很小的时候就因为乳腺癌去世了,于是我们取了姐姐的血液做了基因检测,发现了与朱莉同款的BRCA1基因突变,在治疗的过程中,我曾多次提醒小美也应该去验证一下这个基因,理论上她也有一半的几率会和她姐姐一样,但每次她都只是笑笑,总觉得自己不会那么倒霉吧。去年疫情时,小美有些腹胀,也没有在意,今年初去消化科一查,才发现已经有一肚子的腹水,再到我门诊时,肚子里的瘤已经长到了十几公分,又是晚期卵巢癌!记得那天她拿着报告,眼里噙着泪光,欲言又止,我眼见新一轮的惨剧再次上演,又一个家庭从此脱离了正常的生活轨道,心里特别不是滋味。       其实如果小美能更早认识到遗传性肿瘤的风险,在现在的医疗条件下,已经可以通过有效的方法避免卵巢癌的发生。只要注意到了,就有可能防患于未然。

     而另一方面,我想说的是,我们重视肿瘤会遗传这个问题的同时,并没有必要过分的担忧。因为,不是所有的肿瘤都会遗传,也不是有了肿瘤家族史,患癌风险就比肯定比常人高,即使携带了突变基因也不一定会发病!如果不了解这些知识往往容易有过度的心理负担。

     我就见到过很多妈妈担心自己的肿瘤会遗传给女儿,因此深深自责、夜不能寐;也见过女儿一边害怕失去患病的妈妈,一边又担心自己也会像妈妈一样,结果得了应激性焦虑症,几乎失去了活下去的勇气。  
     有些患者的亲属在基因检测之前表现得惴惴不安,得知有突变后又惶惶不可终日,甚至有的健康携带者,一听说自己有基因突变,立刻连班也不上了,每天都担心自己要得病了。还也有些则表现得像个鸵鸟,拒绝检查,拒绝提及此事。

     他们内心的忧虑往往无处诉说,连最亲的人都不敢提起,生怕被人嫌弃,甚至会影响到他们的婚姻和生育的选择。  
     有时也会偷偷在网络上搜索,获得只言片语的解释,也无法甄别这些信息的真伪。就连我的一个医生朋友,自己患了乳腺癌后也走了很多弯路,才得以了解预防,她一直在感叹,当前这方面正确、权威的科普知识真的太少了!而事实上,老天在堵上一道门的同时,往往会留下一扇大大的天窗!如果他们有机会能更多了解到遗传,如果得到了正确的风险评估和预防指导,就有可能比正常人还要幸运,因为他们更有机会去做预防和精准的治疗。

     因此,我们在这里呼吁:关注女性遗传筛查和预防,降低肿瘤发生的可能性,从我做起。  

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