小脑扁桃体下疝畸形又称为Arnold-Chiari畸形，主要由于后颅窝结构的先天发育异常，表现为小脑扁桃体向枕骨大孔以下疝入呈楔形。根据严重程度可伴有延髓下段、第四脑室下部移位至颈椎管内，导致舌咽、迷走、副神经以及高颈端脊神经受牵拉移位，严重时枕骨大孔蛛网膜下腔堵塞，脑脊液循环受阻，出现脑积水。由于蛛网膜下腔脑脊液循环受阻，脊髓中央管受脑脊液冲击，进而形成脊髓空洞。清华大学玉泉医院神经外科罗天宝

临床症状：

（1）    延髓及高位颈髓受压表现  肢体感觉麻木及无力，行走不稳，大小便障碍，胸部紧束感等。

（2）    后组颅神经及高位颈神经根受压  表现为声音嘶哑、饮水呛咳、枕颈部疼痛，颈部活动受限。

（3）    小脑受压症状  走路不稳如醉酒状。

（4）    脑积水  头疼、呕吐等。

临床检查：

小脑扁桃体下疝畸形往往通过颅颈交界区核磁检查即能明确，但是同时需要行头颅核磁检查排除脑积水，根据患者的具体情况，可能还需要体感诱发电位及肌电图检查。

治疗方式：

（1）    内科治疗  内科保守治疗（包括中医、中药以及针灸等治疗）目前不能解除患者的临床症状，甚至出现症状进一步加重。

（2）    手术治疗  手术主要针对进行性加重的患者，手术是在枕部切口，切口不大（长约5-175px左右），术中需要切除一部分枕骨，将包裹在小脑外面的硬脊膜剪开，予以人工筋膜修补。

典型病例介绍

病例1

女性患者，14岁，学生。

主诉：颈项部疼痛伴进行性双手肌肉萎缩伴无力2年。

颅颈交界区MRI显示：双侧小脑扁桃体下疝入枕骨大孔以下30px，颅颈交界区蛛网膜下腔影消失，颈髓脊髓空洞形成。

术前诊断：小脑扁桃体下疝畸形，脊髓空洞。

患者在外院行针灸治疗及口服中药等药物无效。

手术名称：枕下后正中入路—后颅窝减压、硬膜扩大修补术。

手术体位及切口：左侧卧位（头架能够牢固地固定头部，并且能够使颈部牵开），切口长度约150px，四横指左右。

术中照片

三个月复查术后患者颈项部疼痛消失，双手力量较前改善。

术后颅颈交界区MRI检查显示下疝的小脑扁桃体回缩，后颅窝空间增大，脊髓空洞比较术前明显缩小。

病例2

女性患者，49岁，颈部疼痛1年，肢体麻木1个月。

查体：双上肢痛、温觉减退，双上肢肌肉萎缩。

术前核磁显示小脑扁桃体呈楔形疝入颈椎管，脊髓空洞明显。

术后颅颈交界区MRI检查显示下疝的小脑扁桃体回缩，后颅窝空间增大，脊髓空洞比较术前明显缩小。

病例3