一、观察患者的外貌特征

　　体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。

二、外生殖器检查

　　两性畸形的外生殖器人为地分为5型：I型外生殖器仅有阴蒂增大；Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；V型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。

三、实验室检查

　　1、性染色质检查和染色体组型分析。

　　2、测定血浆睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24h尿17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。

四、X线检查。

五、腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。

六、手术探查及性腺活组织检查。真两性畸形如外生殖器靠近女性，则切除男性勾绘，若女性内生殖器发育较好，不一定有生育压力。别的则酌情惩办。男性假两性畸形，病人生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸屈避在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青年期后易露头恶变，应趁早切除，向女性方向治疗。两性畸形患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。患者宜吃高蛋白食物，宜吃高维生素食物，宜吃高热量食物。