昨天在另一个就医app上接诊了一个孩子，7岁多的一个女孩，她妈妈说从开始学步就发现孩子走路姿势奇怪，小时候走路用脚尖，爱摔，从去年下半年走路右腿外撇，孩子说右腿没劲，走路爱晃。在xxx儿童医院看的，说脊椎侧弯，感统失调。说让安装支架。问了北京积水潭一个骨科大夫说孩子走路不像是骨头的问题，昨天到我这里问诊。观看了家长提供的孩子行走视频，发现孩子行走时双下肢僵硬感，右下肢确实有往外侧画圈的动作。问了下孩子的发育和认知情况，都是完全正常的，也做过头颅核磁共振等检查也是正常的，那么孩子脑瘫的可能性不大，结合前面骨科医生基本排除骨科问题，我问了一个关键问题：孩子早晚的症状有差异吗？什么时间段更重？家长说，早上要好，累的时候会加重，但是跑步的时候没有异常！问到这里一个疑似诊断已经呼之欲出，那就是多巴反应性肌张力障碍。

多巴反应性肌张力障碍，是一种罕见遗传病，婴幼儿起病，特点是从下肢起病，下肢症状突出，肢体僵硬，症状晨轻暮重，劳累后加重，行走有姿势异常，但是跑步却姿势正常。万幸的是，虽然是遗传病，该病却是难得的可以治疗的遗传病，通过口服小剂量的美多芭就能明显改善症状，而且长期服用依然有效，没有任何经济负担。可惜很多这样的孩子被当成了脑瘫，甚至接受手术矫形。

家长在听我分析后，感觉仿佛在迷雾中摸索几年后终于有了方向，万分感谢，准备进行基因检测，明确诊断。