K-T综合征有三大特征：①痣状毛细血管扩张畸形；②静脉曲张；③软组织和骨组织增生。

该病为先天性血管畸形，其发病与生活环境无关。K-T综合征的一些表现，如葡萄酒色斑在婴幼儿时期即可发现，往往被认为是胎记，等到病变加重，出现一侧肢体增长、增粗时，才会就诊。国外对此类疾病的统计表明，从首次发现病变到首次进行检查的平均间隔是12.7年。

主要表现在四肢，尤其下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一条肢体。主要表现为①下肢浅静脉曲张，其发生部位不同与一般的下肢浅静脉曲张，主要集中在大腿或臀部的外侧，静脉一般隆起的不明显；②葡萄酒色斑，一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣，压之可以褪色，其实质是皮内血管痣，是该病的特征性表现，往往易被家长误认为是胎记。③一侧肢体的增长或增粗，随着患儿的成长，病侧肢体会逐渐增长、增粗。④患肢皮温增高，通过比较两侧的肢体温度，可以发现患侧肢体温度略高。可以用手背触摸肢体，感觉到皮温的微小差别。

由于血管畸形，导致患肢供血过多，发育超过对侧肢体，可以出现软组织和骨骼肥大，肢体增长增粗，严重时会因为两侧下肢长度不一，造成患儿跛行，长期跛行将影响脊柱发育，形成侧弯，双侧髋关节受力的不平衡，可能引起髋关节的劳损。个别病例由于动静脉瘘距离躯干近，导致肢体远端的缺血改变，表现为肢体末梢发凉，苍白或发紫，严重的可导致末梢部位发黑，坏死。曲张的静脉由于血流缓慢，可以继发血栓，形成血栓性浅静脉炎，表现为沿着静脉走行红肿、疼痛，局部皮温增高，触之疼痛。