肥大性骨关节病患者完全没有症状，未意识到有杵状指。在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛，以酸痛为主，部位较深，常不能明确指出具体部位，无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一，指（趾）端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分患者手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状。肥大性骨关节病患者手足多汗，面部和头皮的皮肤油腻多脂；有较多痤疮、面容粗陋、前额及眉间皮肤增厚、额纹呈横行深沟状、眼距增宽、上眼睑肥厚而下垂、鼻端肥大、鼻唇沟加深、上唇肥厚呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状皱襞粗大、沟嵴明显、纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿改变。一般原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出，且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现，症状体征亦较轻。约半数患者出现关节疼痛肿胀、关节积液。以膝踝关节受累多见，尚可累及肘腕、掌指关节和跖趾关节，一般呈不对称性，疼痛以夜间为主，表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛肿胀、关节积液和活动受限，也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位，由于长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。除上述表现，肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化、阴毛女性样分布、骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。