多囊肾是一种遗传性疾病，成人多囊肾多为常染色体显性遗传，并不是所有多囊肾都遗传自父母，少数人源自散发的多囊肾基因突变。

多囊肾早期通常没有特征性表现，常见的表现是出现高血压。患者可能合并多囊肝及胰腺多发囊肿，男性患者可能合并精囊囊肿。少部分人合并心脏瓣膜疾病及大血管疾病或脑动脉瘤，患者可能因为脑动脉瘤破裂就诊而发现多囊肾。

随着病情进展，囊肿增大，患者可能出现腰腹部疼痛、血尿、尿路感染及肾结石等表现。腹压增加可能引发腹壁疝。肾功能受损逐渐加重，并可能出现肾功能衰竭，多囊肾是导致尿毒症的最常见遗传性疾病。