1、妊娠早期：妊娠早期筛查具有很大优势，因为万一是阳性结果也有比较长的时间进行进一步确诊和处理。具体包括

上述方式联合运用对该疾病检出率在85%~90%之间，不过超声检查需要专门培训，所以不一定每个地方都能开展

2、妊娠中期：筛选采取三联法，即甲胎蛋白 绒毛膜促性腺激素 游离雌三醇。该疾病的提甲胎蛋白↓、绒毛膜促性腺激素↑、游离雌三醇↓，根据三者变化，结合孕妇年龄、孕龄可以计算出患病的风险度。

3、羊水穿刺：属于产前诊断，目的是在抽取的羊水里提取到胎儿的细胞，然后进行“染色体核型”检查，这个是可以得到一个明确的诊断。不过很多孕妇都对羊水穿刺都比较恐惧也比较抗拒，毕竟羊水穿刺是一个又创的侵入性操作，所以孕妇的心情可以理解，但是如果是高龄产妇，发生该病的概率还是蛮高的，因此羊水穿刺检查还是一个有益、有效的检查。（因为平时有咨询相关羊水穿刺问题的朋友和病人，我发现她们都有一个误区，羊水穿刺到底抽宝宝哪个地方？再重复一遍，羊水穿刺是在B超下定位抽取适量的羊水，而不是直接抽胎儿身上的，所以对胎儿不造成直接伤害）