唐氏综合征又称21-三体综合征，是迄今为止最常见且认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻中度智力发育障碍的遗传性疾病之一。对于唐氏综合征患者来说，尚无有效的治疗手段。所以，对育龄期孕妇进行唐氏综合征的产前筛查（唐筛）和产前诊断，是预防唐氏综合征最有效的手段。

目前，临床上通常联合孕妇年龄、超声学检查和血清学检测进行唐氏综合征，18-三体综合征产前筛查。血清学筛查主要分为早孕期筛查和中孕期筛查。今天将重点介绍早孕期唐筛项目。

早孕期唐筛一般在孕10~13+6周进行，主要是测定母血清中妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）和游离b人绒毛膜促性腺激素（F-b-HCG）浓度，并结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，对胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征的风险进行评估。

我们的筛查报告具体如下，第一部分主要是孕妇基本信息的采集，包括姓名、出生日期、体重、孕周及胎儿数等。所有这些信息准确无误的填写是提高唐筛准确性的第一步。

第二部分主要是各检测指标（PAPP-A和F-b-HCG）数据值。报告中MoM 值是指筛查指标的实际测定值与相应孕周( 天) 正常孕妇中位数值的比值，在筛查风险计算中均以 MoM 值进行计算，以消除孕周差异的影响。

PAPP-A主要是由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白。在孕早期，PAPP-A大量产生并释放到母血中，母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高。但是怀有21-三体、18-三体胎儿的母血中PAPP-A表现为降低。

F-b-HCG是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，其在受精后就进入母血并快速增加一直到怀孕的第8-12周，然后浓度缓慢降低到第18～20周，并保持稳定。而怀有21-三体胎儿的母血中F-b-HCG水平异常升高，18-三体表现为降低。

报告单的第三部分主要是唐氏综合征和18-三体综合征风险率的数据。目前来说，筛查高风险指标如下：唐氏综合征筛查风险率≥1/270；18-三体综合征≥1/350；孕妇年龄≥35岁。符合以上三个指标中任何一个，需要进行介入性产前诊断进行确诊。

报告单的最后一部分就是对于孕妇的临床建议。由于血清学筛查影响因素较多，存在假阴性和一定比例的假阳性率。所以，对于低风险的孕妇，并不能完全排除唐氏综合征的可能，建议继续定期常规产检，一旦发现羊水过多或超声异常等，应注意排查唐氏儿的可能。

唐筛高风险的孕妇也不用过度的紧张，高风险≠唐氏综合征。对于筛查高风险孕妇，可通过进一步的产前诊断进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。